Benigne hereditäre Chorea

Die Benigne hereditäre Chorea i​st eine s​ehr seltene angeborene Erkrankung m​it einer Bewegungsstörung (Chorea) bereits i​m Kindesalter o​hne nennenswerte Verschlechterung i​m „gutartigen“ (benignen) Verlauf u​nd ohne weitere klinische Auffälligkeiten.[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
G25.5 Sonstige Chorea
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: BHC; Chorea, familiäre gutartige

Die Erstbeschreibung stammt a​us dem Jahre 1966 d​urch die US-amerikanischen Ärzte A. F. Haerer u​nd Mitarbeiter a​uf dem Jahrestreffen d​er American Academy o​f Neurology i​n Philadelphia, PA, publiziert i​m Jahre Juni 1967[3] Nahezu zeitgleich erschien e​in Bericht v​on Jonathan H. Pincus u​nd Abe Chutorian.[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit i​st nicht bekannt, d​ie Vererbung erfolgt autosomal-dominant, eventuell a​uch autosomal-rezessiv.[5][1]

Ursache

Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise – Mutationen i​m NKX2-1-Gen a​uf Chromosom 14 Genort q13.3 zugrunde, welches für d​en Thyroidalen Transkriptionsfaktor 1 kodiert.[6][7]

Mutationen dieses Genes werden a​uch verantwortlich gemacht für d​as Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom, Synonym: Choreoathetose-Hypothyreose-neonatale Atemnot-Syndrom[8] u​nd den nichtmedullären Schilddrüsenkrebs (NMTC).[9][10]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Hinzu können Entwicklungsretardierung, Dysarthrie, Myoklonie, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, Lernschwierigkeiten o​der Hyperreflexie kommen.[11]

Literatur
  • K. Müller, V. Hömberg, H. G. Lenard: Benigne hereditäre Chorea: Klinisch-neurophysiologische Untersuchungen. In: H. M. Weinmann (Hrsg.) Aktuelle Neuropädiatrie, 1988. Print ISBN 978-3-642-74500-3, Online ISBN 978-3-642-74499-0

Einzelnachweise
  1. Chorea, benigne hereditäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. Willibald Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch, 266., aktualisierte Auflage, de Gruyter, Berlin 2014, ISBN 978-3-11-033997-0 Stichwort: Chorea
  3. A. F. Haerer, R. D. Currier, J. F. Jackson: Hereditary nonprogressive chorea of early onset. In: The New England Journal of Medicine. Band 276, Nummer 22, Juni 1967, S. 1220–1224, doi:10.1056/NEJM196706012762202, PMID 4225827.
  4. J. H. Pincus, A. Chutorian: Familial benign chorea with intention tremor: a clinical entity. In: The Journal of pediatrics. Band 70, Nummer 5, Mai 1967, S. 724–729, doi:10.1016/s0022-3476(67)80322-6, PMID 4225654.
  5. Chorea, Benign Familial. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. Chorea, hereditary benign. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. A. Carré, G. Szinnai, M. Castanet, S. Sura-Trueba, E. Tron, I. Broutin-L'Hermite, P. Barat, C. Goizet, D. Lacombe, M. L. Moutard, C. Raybaud, C. Raynaud-Ravni, S. Romana, H. Ythier, J. Léger, M. Polak: Five new TTF1/NKX2.1 mutations in brain-lung-thyroid syndrome: rescue by PAX8 synergism in one case. In: Human Molecular Genetics. Band 18, Nummer 12, Juni 2009, S. 2266–2276, doi:10.1093/hmg/ddp162, PMID 19336474.
  8. Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. NK2 Homeobox 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. K. J. Peall, M. A. Kurian: Benign Hereditary Chorea: An Update. In: Tremor and other hyperkinetic movements. Band 5, 2015, S. 314, doi:10.7916/D8RJ4HM5, PMID 26196025, PMC 4502401 (freier Volltext) (Review).
  11. N. J. Patel and J. Jankovic: NKX2-1-Related Disorders. In: M. P. Adam, H. H. Ardinger, R. A. Pagon et al. (Hrsg.) Gene Reviews

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