Autosomal-rezessiver Hydrozephalus
Der Autosomal-rezessive Hydrozephalus ist eine sehr seltene Form des angeborenen Hydrozephalus mit autosomal-rezessivem Erbgang.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q03.9 | Angeborener Hydrozephalus |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- HYC1 mit Mutationen im CCDC88C-Gen auf Chromosom 14 Genort q32.11-q32.12[2]
- HYC2 mit Mutationen im MPDZ-Gen auf Chromosom 9 Genort p23[3]
- HYC3 mit Mutationen im WDR81-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.3[4]
Abzugrenzen ist der X-chromosomal vererbte angeborene Hydrozephalus (HYCX) mit Mutationen im L1CAM-Gen Genort q28, das für das neurale Zelladhäsionsmolekül L1 kodiert.[5]
Diagnose und Behandlung entspricht der des Hydrozephalus anderer Genese.
Häufig findet sich eine Aquäduktstenose[6][7] oder andere Obstruktion des 3. Ventrikels.[8][9]
Literatur
- R. Schockaert, J. Janssens: [Familial congenital hydrocephalus]. In: Bruxelles medical. Band 32, Nummer 39, September 1952, S. 2011–2019, PMID 13019226.
- J. Halliday, C. W. Chow, D. Wallace, D. M. Danks: X linked hydrocephalus: a survey of a 20 year period in Victoria, Australia. In: Journal of Medical Genetics. Band 23, Nummer 1, Februar 1986, S. 23–31, PMID 3950933, PMC 1049536 (freier Volltext).
- A. B. Ekici, D. Hilfinger, M. Jatzwauk, C. T. Thiel, D. Wenzel, I. Lorenz, E. Boltshauser, T. W. Goecke, G. Staatz, D. J. Morris-Rosendahl, H. Sticht, U. Hehr, A. Reis, A. Rauch: Disturbed Wnt Signalling due to a Mutation in CCDC88C Causes an Autosomal Recessive Non-Syndromic Hydrocephalus with Medial Diverticulum. In: Molecular syndromology. Band 1, Nummer 3, September 2010, S. 99–112, doi:10.1159/000319859, PMID 21031079, PMC 2957845 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- Hydrozephalus, autosomal-rezessiver. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Hydrocephalus, congenital, 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Hydrocephalus, congenital, 2, with or without brain or eye anomalies. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Hydrocephalus, congenital, 3, with brain anomalies. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- HYCX. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- P. Lapunzina, A. Delicado, M. L. de Torres, M. A. Mor, R. F. Pérez-Pacheco, P. I. Lópes: Autosomal recessive hydrocephalus due to aqueduct stenosis: report of a further family and implications for genetic counselling. In: The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians. Band 12, Nummer 1, Juli 2002, S. 64–66, doi:10.1080/jmf.12.1.64.66, PMID 12422912.
- H. Hamada, H. Watanabe, M. Sugimoto, M. Yasuoka, N. Yamada, T. Kubo: Autosomal recessive hydrocephalus due to congenital stenosis of the aqueduct of sylvius. In: Prenatal diagnosis. Band 19, Nummer 11, November 1999, S. 1067–1069, PMID 10589063.
- E. Müngen, V. Atay, A. A. Ertekin: Autosomal recessive hydrocephalus due to third ventricle obstruction. In: International journal of gynaecology and obstetrics: the official organ of the International Federation of Gynaecology and Obstetrics. Band 91, Nummer 2, November 2005, S. 168–169, doi:10.1016/j.ijgo.2005.07.011, PMID 16154573.
- C. W. Chow, P. A. McKelvie, R. M. Anderson, E. M. Phelan, G. L. Klug, J. G. Rogers: Autosomal recessive hydrocephalus with third ventricle obstruction. In: American journal of medical genetics. Band 35, Nummer 3, März 1990, S. 310–313, doi:10.1002/ajmg.1320350304, PMID 2178419.
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