Neurales Zelladhäsionsmolekül L1

Das neurale Zelladhäsionsmolekül L1 (engl. Neural c​ell adhesion molecule L1, k​urz NCAM-L1) i​st ein Transmembran- u​nd Glykoprotein. Es w​ird vom L1CAM-Gen kodiert, d​as beim Menschen a​uf dem X-Chromosom (Xq28) lokalisiert ist. L1CAM w​ird hauptsächlich i​n Nervenzellen u​nd Schwann-Zellen gebildet u​nd spielt wahrscheinlich e​ine wichtige Rolle i​n der Entwicklung d​es zentralen Nervensystems.[1]

Zelladhäsionsmolekül L1
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 1257 aa
Bezeichner
Gen-Namen L1CAM , MIC5
Externe IDs

Mehrere Mutationen d​es L1CAM-Gens s​ind bekannt. Sie können z​u mehreren allelischen Erkrankungen führen:

Einzelnachweise

  1. S. Salinas, C. Proukakis, A. Crosby, T. T. Warner: Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms. In: The Lancet Neurology. Band 7, Nummer 12, Dezember 2008, S. 1127–1138, ISSN 1474-4422. doi:10.1016/S1474-4422(08)70258-8. PMID 19007737. (Review).
  2. L1CAM. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Aufruf am 4. Oktober 2011
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