Autosomal-dominante Keratitis
Die autosomal-dominante Keratitis (oder hereditäre Keratitis) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Trübung der Hornhaut mit Vaskularisation, häufig zusammen mit einer Hypoplasie der Makula.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H16.8 | Sonstige Formen der Keratitis |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1986 von der US-amerikanischen Augenärztin Jane D. Kivlin und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im PAX6-Gen auf Chromosom 11 Genort p13 zugrunde, welches für ein Gen der paired box gene Familie kodiert.[3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Hornhauttrübung mit Gefäßeinsprossungen
- häufig Hypoplasie der Makula
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind die verschiedenen Formen der Hornhautdystrophie.
Literatur
- F. Mirzayans, W. G. Pearce, I. M. MacDonald, M. A. Walter: Mutation of the PAX6 gene in patients with autosomal dominant keratitis. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 57, Nr. 3, September 1995, S. 539–548, PMID 7668281, PMC 1801269 (freier Volltext).
- W. G. Pearce, B. W. Mielke, D. T. Hassard, H. W. Climenhaga, D. B. Climenhaga, E. J. Hodges: Autosomal dominant keratitis: a possible aniridia variant. In: Canadian journal of ophthalmology. Journal canadien d'ophtalmologie. Bd. 30, Nr. 3, April 1995, S. 131–137, PMID 7627897.
Einzelnachweise
- Keratitis, autosomal-dominante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- J. D. Kivlin, D. J. Apple, R. J. Olson, R. Manthey: Dominantly inherited keratitis. In: Archives of ophthalmology. Bd. 104, Nr. 11, November 1986, S. 1621–1623, PMID 3778274.
- Keratitis, hereditary. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Weblinks
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