Autosomal-dominante Ichthyose

Klassifikation nach ICD-10
Q80.0	Ichthyosis vulgaris
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Autosomal-dominante Ichthyose (ADI) ist die häufigste Form der Ichthyose.[1][2]

Synonyme sind: Ichthyosis vulgaris; Fischschuppenkrankheit; autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris (ADI)

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 auf 200 bis 400 Kinder angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im FLG-Gen auf Chromosom 1 Genort q21.3 zugrunde, welches für das Protein Filaggrin kodiert.[3]

Mutationen dieses Genes finden sich auch beim atopischen Ekzem.

Bei etwa der Hälfte der Betroffenen entwickelt sich ein solches Ekzem, bei etwa 20 % andere Atopien wie Rhinitis allergica und Asthma bronchiale.[2]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2]

Verminderte Schweißproduktion
Sebostase
Sehr variable ausgeprägte fest sitzende hellgraue, seltener braun-schwarze Schuppen, symmetrisch extremitätenbetont
Streckseiten der Beine betroffen, Ellenbeugen, Achseln, Leiste, Kniekehlen ausgespart
Vermehrte Handlinienzeichnung „Ichthyosehand“

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die X-chromosomal-rezessive Ichthyose, erworbene Formen der Ichthyose und das atopische Ekzem.[2]

Geschichte

Die älteste Beschreibung stammt wohl aus dem Jahre 1777 durch den französischen Arzt Anne Charles Lorry (1726–1783).[4]

Jean-Louis Alibert veröffentlichte im Jahre 1806 eine Beschreibung,[5] gefolgt von Robert Willan im Jahre 1808.[6]

Literatur

W. Küster: Ichthyosen: Vorschläge für eine verbesserte Therapie. In: Deutsches Ärzteblatt 2006; Bd. 103, Nr. 24, A-1684 / B-1437 / C-1389

Einzelnachweise

Eintrag zu Ichthyosis vulgaris im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck
Enzyklopädie Dermatologie
Ichthyosis vulgaris. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
A. C. Lorry: Tractatus de morbis cutaneis. P. Guillelmum Cavelier, Paris, S. 167–184.
L. Alibert: Descriptions des maladies de la peau, observés a l’hópital Saint-Louis et exposition des meilleurs méthodes suivies pour leur traitement. Paris.
R. Willan: Ichthyosis. In: On cutaneous disease. Barnard, London, 1808, Bd. 1, Kap. 4.

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[flexikon-1] Eintrag zu Ichthyosis vulgaris im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck

[Altmeyer-2] Enzyklopädie Dermatologie

[3] Ichthyosis vulgaris. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] A. C. Lorry: Tractatus de morbis cutaneis. P. Guillelmum Cavelier, Paris, S. 167–184.

[5] L. Alibert: Descriptions des maladies de la peau, observés a l’hópital Saint-Louis et exposition des meilleurs méthodes suivies pour leur traitement. Paris.

[6] R. Willan: Ichthyosis. In: On cutaneous disease. Barnard, London, 1808, Bd. 1, Kap. 4.