Atresia-multiplex-congenita-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q43.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Darmes
Q89.8	Atresia-multiplex-congenita-Syndrom
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Atresia-multiplex-congenita-Syndrom ist eine seltene Form der Darmatresie, bei der mehrere Atresien im Magen-Darm-Trakt vorliegen.[1] Meist ist der Magenausgang (Pylorusatresie) und der Dünndarm (Dünndarmatresie) betroffen, selten auch der Dickdarm (Kolonatresie) oder der Enddarm.[2]

Synonyme sind: Multiple intestinale Atresie; Polyatresie, intestinale; lateinisch Atresia multiplex congenita; englisch Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome

Die Erstbeschreibung stammt vermutlich aus dem Jahre 1957 durch B. Gumbel.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TTC7A-Gen auf Chromosom 2 Genort p21 zugrunde, welches für das TPR domain-containing Protein TTC7A kodiert.[4]

Anscheinend spielt der Gendefekt auch eine Rolle im Immunsystem.[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Manifestation im Neugeborenenalter
Hydramnion
Erbrechen nach Geburt
aufgetriebenes Abdomen
kein Mekonium-Abgang
Mikrokolon

Diagnose

Im Röntgenbild können intraluminale Verkalkungen nachgewiesen werden. Bereits intrauterin können in der Sonografie hinweisende Veränderungen gefunden werden.[6]

Eine Klassifikation kann erfolgen, wie unter Darmatresie#Klassifikation beschrieben.

Therapie

Die Behandlung erfolgt operativ.[7] Je nach Ausmaß der Läsionen besteht das Risiko eines Kurzdarmsyndromes.

Prognose

Die Prognose ist ungünstig, viele Betroffene sterben meist in den ersten Lebenswochen.[2]

Literatur

T. Githu, A. C. Merrow, J. K. Lee, A. P. Garrison, R. L. Brown: Fetal MRI of hereditary multiple intestinal atresia with postnatal correlation. In: Pediatric radiology. Band 44, Nummer 3, März 2014, S. 349–354, doi:10.1007/s00247-013-2801-3, PMID 24096803.
R. Balanescu, L. Topor, I. Stoica, A. Moga: Associated type IIIB and type IV multiple intestinal atresia in a pediatric patient. In: Chirurgia. Band 108, Nummer 3, 2013 May-Jun, S. 407–410, PMID 23790793.

Einzelnachweise

Multiple intestinale Atresie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
B. Gumbel: [A case of congenital multiple intestinal atresia, associated with a pancreatic deformity]. In: Monatsschrift für Kinderheilkunde. Band 105, Nummer 10, Oktober 1957, S. 389–392, PMID 13517102.
Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
I. Fernandez, N. Patey, V. Marchand, M. Birlea, B. Maranda, E. Haddad, H. Decaluwe, F. Le Deist: Multiple intestinal atresia with combined immune deficiency related to TTC7A defect is a multiorgan pathology: study of a French-Canadian-based cohort. In: Medicine. Band 93, Nummer 29, Dezember 2014, S. e327, doi:10.1097/MD.0000000000000327, PMID 25546680, PMC 4602622 (freier Volltext).
M. M. Chou, J. J. Tseng, E. S. Ho, H. C. Peng: In utero sonographic findings in a fetus with a hereditary multiple intestinal atresia. In: Zhonghua yi xue za zhi = Chinese medical journal; Free China ed. Band 65, Nummer 3, März 2002, S. 131–134, PMID 12051458.
T. Hasegawa, J. Sumimura, K. Nose, T. Sasaki, Y. Miki, T. Dezawa: Congenital multiple intestinal atresia successfully treated with multiple anastomoses in a premature neonate: report of a case. In: Surgery today. Band 26, Nummer 10, 1996, S. 849–851, PMID 8897693 (Review).

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[Orpha-1] Multiple intestinale Atresie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[Leiber-2] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[3] B. Gumbel: [A case of congenital multiple intestinal atresia, associated with a pancreatic deformity]. In: Monatsschrift für Kinderheilkunde. Band 105, Nummer 10, Oktober 1957, S. 389–392, PMID 13517102.

[4] Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] I. Fernandez, N. Patey, V. Marchand, M. Birlea, B. Maranda, E. Haddad, H. Decaluwe, F. Le Deist: Multiple intestinal atresia with combined immune deficiency related to TTC7A defect is a multiorgan pathology: study of a French-Canadian-based cohort. In: Medicine. Band 93, Nummer 29, Dezember 2014, S. e327, doi:10.1097/MD.0000000000000327, PMID 25546680, PMC 4602622 (freier Volltext).

[6] M. M. Chou, J. J. Tseng, E. S. Ho, H. C. Peng: In utero sonographic findings in a fetus with a hereditary multiple intestinal atresia. In: Zhonghua yi xue za zhi = Chinese medical journal; Free China ed. Band 65, Nummer 3, März 2002, S. 131–134, PMID 12051458.

[7] T. Hasegawa, J. Sumimura, K. Nose, T. Sasaki, Y. Miki, T. Dezawa: Congenital multiple intestinal atresia successfully treated with multiple anastomoses in a premature neonate: report of a case. In: Surgery today. Band 26, Nummer 10, 1996, S. 849–851, PMID 8897693 (Review).