Aminosäuretransportdefekte

Bei d​en Aminosäuretransportdefekten (AST-Defekte, Syn.: Primäre Störungen d​es Aminosäuretransportes) i​st entweder d​ie tubuläre Rückresorption i​n der Niere beeinträchtigt o​der es i​st der Transport zwischen d​en Zellen i​m Organismus u​nd hier besonders i​m Darm gestört. Auch Sonderformen v​on AST-Defekten, z. B. zwischen einzelnen Zellkompartimenten, kommen vor.

Primär renal lokalisierte AST-Defekte

• Cystinurie, klinische Symptome: Nephrolithiasis. (Prävalenz der Typen I - III zusammen: 1:7.000)
  • Typ I
  • Typ II
  • Typ III

• Glycinurie, syn. Iminoglycinurie Typ II, Klinik: Nephrolithiasis (sehr selten)

• Lysinurie, syn. lysinurische Proteintolteranz LPI , syn. dibasische Aminoazidurie Typ II. Lokalisation auch in Darm, Fibroblasten und Hepatozyten. Klinik: Krämpfe, geistige und körperliche Retardierung.(sehr selten)

• Histidinurie, lokalisiert in Niere und Darm, Klinik: Krämpfe. (extrem selten)

Primär metabolisch bedingte AST-Defekte

• Cystinose, hier ist zwar hauptsächlich die Niere geschädigt, der Grund liegt aber in einem lysosomalen Defekt.

• Hartnup-Syndrom, Klinischer Befund. (Prävalenz 1:15.000)

• Iminoglycinurie Typ I, lokalisiert in Neuron, Darm, Niere, Lunge, Leber. Klinik: chorioretinale Atrophie, mentale Retardierung. (Prävalenz 1:16.000)

• Tryptophanmalabsorption, syn. Blue-Diaper-Syndrom, lokalisiert in Darm und Niere. Klinik: Blauer Urin durch Indol, geistige Retardierung, Hyperkalzieämie. (sehr selten)

• Methioniummalabsorption, syn. Oasthose-Syndrom lokalisiert im Darm. Klinik: weiße Haare, Hopfengeruch des Urines, Krämpfe, mentale Retardierung. (sehr selten)

Literatur

• Walter Siegenthaler, E. Blum: Klinische Pathophysiologie. 9. Auflage. Georg Thieme Verlag, Stuttgart / New York 2006, ISBN 3-13-449609-7, S. 122 ff.