Akrorenales Syndrom
Ein Akrorenales Syndrom, auch Akrorenaler Symptomenkomplex, englisch Acrorenal syndrome, ist im weiteren Sinne ein Oberbegriff für angeborene Syndrome mit Fehlbildungen der Extremitäten und der Nieren,[1] und wird als eigentliches Akrorenales Syndrom zur Bezeichnung einer sehr seltenen, autosomal-rezessiv vererbbaren Erkrankung verwendet.[2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.2 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1969 durch den deutschen Arzt H Dieker und John Marius Opitz.[3]
Verbreitung
Die Assoziation von Gliedmaßen-Defekten mit Nierenanomalien ist häufig und tritt bei 1 zu 20.000 Neugeborenen auf, oft mit weiteren Fehlbildungen verbunden.
Die Häufigkeit des eigentlichen Syndromes wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 20 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen am Genort 15q13-q14 zugrunde.[2]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien des Akrorenalen Syndromes als Oberbegriff sind:[1]
- Verschiedene Kombinationen von Spalthand, -fuß, Polydaktylie, Oligodaktylie, Brachydaktylie, Ektrodaktylie, knöcherne Fusionen von Phalangen, Metakarpalia, Metatarsalia
- einseitige Nierenagenesie, beidseitige Nierenhypoplasie, Doppelnieren, Fehlbildungen des Harnleiters, des Harnblasendreiecks, Blasenhalsobstruktion
Hinzu können kommen:
Wachstumsstörungen, Psychomotorische Retardierung, Kolobom, Hypertelorismus, antimongoloider Verlauf der Lidachse, Hopyoplasie der Helix, hoher Gaumen, Zahnschmelzhypoplasie, Klinodaktylie, Coxa valga, Aortenisthmusstenose, Hypospadie oder Kryptorchismus
Das Syndrom tritt beim männlichen Geschlecht gehäuft auf.
Kriterien beim eigentlichen Akrorenalen Syndrom:[2]
- Meist beidseitige Ektrodaktylie, seltener longitudinale Hypoplasie von Radius, Ulna, Tibia oder Fibula
- Agenesie oder Hypoplasie der Nieren, selten Zystennieren
Weitere Fehlbildungen sind häufig.
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und denen des Röntgenbildes. Eine Erfassung intrauterin ist durch Feinultraschall möglich.[4]
Literatur
- R. Houlston, K. MacDermot: Acrorenal syndrome: further observations. In: Clinical dysmorphology. Bd. 1, Nr. 1, Januar 1992, S. 23–28, PMID 1342854 (Review).
- M. Zeier, E. Ritz: No 'Stinkefinger' and renal failure–do you see a link? Diagnosis: acrorenal syndrome. In: Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association. Bd. 14, Nr. 11, November 1999, S. 2763–2765, PMID 10534529.
- K. Akl: Acrorenal syndrome in a child with renal failure. In: American journal of medical genetics. Bd. 49, Nr. 4, Februar 1994, S. 447, doi:10.1002/ajmg.1320490419, PMID 8179725.
Einzelnachweise
- Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- Orphanet
- H. Dieker, J. M. Opitz: Associated acral and renal malformations. In: Birth Defects Orig. Art. Ser. V(3), 1969, S. 68–77.
- I. Meizner, J. Bar-Ziv, Y. Barki, D. Abeliovich: Prenatal ultrasonic diagnosis of radial-ray aplasia and renal anomalies (acro-renal syndrome). In: Prenatal Diagnosis. Bd. 6, Nr. 3, 1986 Mai-Jun, S. 223–225, PMID 3523477.
