Akrofaziale Dysostose

Unter d​em Begriff Akrofaziale Dysostose (AFD) w​ird eine z​u den Skelettdysplasien z​u zählende Gruppe angeborener Erkrankungen zusammengefasst, d​ie als gemeinsame Hauptmerkmale Fehlbildungen a​n den Akren u​nd im Gesicht (Dysostosis mandibulofacialis) aufweist.[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q75.4 Dysostosis mandibulofacialis
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Zu dieser Gruppe gehören:

  • AFD1 Typ Nager (Synonyme: Nager-Syndrom; Dysostose, akrofaziale, Typ Nager; Akrodysostose, präaxiale; Dysostose, akrofaziale, Typ Nager; Mandibulofaziale Dysostose mit präaxialen Gliedmaßenanomalien; NAFD), häufigste präaxiale Form, autosomal-dominant, Mutationen im SF3B4-Gen am Genort 1q21.2[2][3][4]
  • AFD Typ Genee-Wiedemann (Synonyme: Miller-Syndrom; POADS), häufigste postaxiale Form, AR, Mutationen am DHODH-Gen an 16q22.2[5][6][3]
  • AFD Typ Catania (Synonyme: Opitz-Mollica-Sorge-Syndrom)[7]
  • AFD Palagonien-Typ[8]
  • AFD Typ Kennedy-Teebi, autosomal-rezessiv,[9]
  • AFD Typ Rodriguez (Synonyme: Rodriguez Lethal Acrofacial Dysostosis Syndrome), autosomal-rezessiv[10]
  • AFD Typ Weyers (Synonyme: Curry-Hall-Syndrom; Weyer-Dysostose, akrodentale; WAD), autosomal-dominant, Mutationen im LBN-Gen an 4p16.2 oder im EVC-Gen an 1p16.2[11][12]

Ferner k​ann das Patterson-Stevenson-Fontaine-Syndrom dazugezählt werden.[13]

Einzelnachweise
  1. Dysostose, akrofaziale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. Acrofacial dysostosis 1, Nager type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  3. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  4. Nager-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  5. Miller syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. Dysostose, akrofaziale postaxiale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  11. Weyers acrofacial dysostosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  12. Dysostose, akrofaziale, Typ Weyer. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  13. J. M. Opitz, F. Mollica, G. Sorge, G. Milana, G. Cimino, M. Caltabiano: Acrofacial dysostoses: review and report of a previously undescribed condition: the autosomal or X-linked dominant Catania form of acrofacial dysostosis. In: American journal of medical genetics. Bd. 47, Nr. 5, Oktober 1993, S. 660–678, doi:10.1002/ajmg.1320470517, PMID 8266994 (Review).

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