Adulte Polyglucosankörper-Erkrankung

Klassifikation nach ICD-10
E74.0	Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose)
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die adulte Polyglucosankörper-Erkrankung (englisch: adult polyglucosan body disease, abgekürzt APBD) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die zur Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten (Glykogenosen) gehört. Die sehr seltene Erkrankung wurde 1980 erstmals beschrieben[1] und macht sich klinisch vor allem durch eine langsam fortschreitende dementielle Entwicklung und Muskelschwäche bemerkbar. Auch Blasenfunktionsstörungen, eine Polyneuropathie oder eine Parkinson-Symptomatik können auftreten.

Polyglucosankörper im Hirngewebe. PAS-Färbung. Vergrößerung 400x

Zum Teil geht die Erkrankung (wie die Glykogenose Typ IV) mit einer reduzierten Aktivität des 1,4-α-Glucan-verzweigenden Enzyms einher.[2] Mutationen des GBE1-Gens, das für dieses am Aufbau von Glykogen beteiligten Enzyms kodiert, konnten nachgewiesen werden.[3]

Neuropathologisch ist der Nachweis von Polyglucosankörpern charakteristisch. Hierbei handelt es sich um Polysaccharid-haltige Einschlusskörper in Astrozyten und auch Nervenzellfortsätzen, die so genannten Lafora-Körpern ähneln und sich in der PAS-Färbung kräftig markieren. PAS-positive Einschlusskörper treten auch im peripheren Nervensystem und anderen Organen auf; deren Nachweis kann zum Beispiel in der Nervenbiopsie diagnostisch sein.

Der Verlauf der Erkrankung ist langsam fortschreitend, eine spezifische Behandlung nicht möglich.

Einzelnachweise

Y. Robitaille u. a.: A distinct form of adult polyglucosan body disease with massive involvement of central and peripheral neuronal processes and astrocytes: a report of four cases and a review of the occurrence of polyglucosan bodies in other conditions such as Lafora's disease and normal ageing. In: Brain. 1980;103(2), S. 315–336, PMID 6249438.
C. Bruno u. a.: Glycogen branching enzyme deficiency in adult polyglucosan body disease. In: Ann Neurol. 1993;33(1), S. 88–93, PMID 8494336.
A. Lossos u. a.: Adult polyglucosan body disease in Ashkenazi Jewish patients carrying the Tyr329Ser mutation in the glycogen-branching enzyme gene. In: Ann Neurol. 1998;44(6), S. 867–872, PMID 9851430.

Weblinks

Adulte Polyglucosankörper-Erkrankung. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[1] Y. Robitaille u. a.: A distinct form of adult polyglucosan body disease with massive involvement of central and peripheral neuronal processes and astrocytes: a report of four cases and a review of the occurrence of polyglucosan bodies in other conditions such as Lafora's disease and normal ageing. In: Brain. 1980;103(2), S. 315–336, PMID 6249438.

[2] C. Bruno u. a.: Glycogen branching enzyme deficiency in adult polyglucosan body disease. In: Ann Neurol. 1993;33(1), S. 88–93, PMID 8494336.

[3] A. Lossos u. a.: Adult polyglucosan body disease in Ashkenazi Jewish patients carrying the Tyr329Ser mutation in the glycogen-branching enzyme gene. In: Ann Neurol. 1998;44(6), S. 867–872, PMID 9851430.