Zlotogora-Ogur-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Zlotogora-Ogur-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Unterform der Ektodermalen Dysplasie mit den Hauptmerkmalen Gesichtsauffälligkeiten, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Zahnauffälligkeiten, Syndaktylie und geistige Behinderung.[1]

Synonyme sind: Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte – Syndaktylie - Pili torti; Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom; Syndaktylie - ektodermale Dysplasie – Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte; Zlotogora-Zilberman-Tenenbaum-Syndrom; Dysplasie, ektodermale, Typ Margarita Island;[2] englisch CLEFT Lip/Palate-Ectodermal Dysplasia Syndrome; CLPED1

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1994 durch den Israelischen Humangenetiker Joel Zlotogora.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im PVRL1-(NECTIN1)-Gen auf Chromosom 11 Genort q23.3 zugrunde, welches für den Rezeptor Nectin-1 kodiert.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

spärliche gewundene Haare, auch Augenbrauen
Hypohidrose, trockene Haut, Hyperkeratose
abnorme Zähne, Hypodontie bis Fehlen von Zähnen
Gesichtsauffälligkeiten, Ohrmuscheln, Mikrognathie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte bds.
Syndaktylie an Fingern und Zehen, eventuell Nageldystrophie

Hinzu können geistige Behinderung, Schwerhörigkeit, Auffälligkeiten der Brustwarzen, am Harn- und Geschlechtsapparat und andere kommen.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das EEC-Syndrom sowie das Rosselli-Gulienetti-Syndrom.

Literatur

E. S. Rodini, A. Richieri-Costa: Autosomal recessive ectodermal dysplasia, cleft lip/palate, mental retardation, and syndactyly: the Zlotogora-Ogur syndrome. In: American journal of medical genetics, Band 36, Nr. 4, August 1990, S. 473–476, doi:10.1002/ajmg.1320360420, PMID 2167611.

Weblinks

Einzelnachweise

Zlotogora-Ogur-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Dysplasie, ektodermale, Typ Margarita Island. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
J. Zlotogora: Syndactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate. In: Journal of medical genetics, Band 31, Nr. 12, Dezember 1994, S. 957–959, PMID 7891379, PMC 1016698 (freier Volltext).
Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Orpha-1] Zlotogora-Ogur-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] Dysplasie, ektodermale, Typ Margarita Island. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] J. Zlotogora: Syndactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate. In: Journal of medical genetics, Band 31, Nr. 12, Dezember 1994, S. 957–959, PMID 7891379, PMC 1016698 (freier Volltext).

[4] Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)