Van-Bogaert-Hozay-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
M89.5	Osteolyse
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Van-Bogaert-Hozay-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Akroosteolyse, Gesichtsdysmorphie und geistiger Behinderung.[1][2]

Synonyme sind: hereditäre idiopathische Osteolyse Typ III Hozay; englisch Hozay’s syndrome; Acro-osteolysis-facial dysplasia syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1953 durch den belgischen Neurologen Jean Hozay[3] und zeitgleich durch den belgischen Neuropathologen Ludo van Bogaert (1897–1989).[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Krankheitsbeginn im Kleinkindesalter
Verkrümmung der Endphalangen, progrediente Osteolyse mit Verschwinden von End- und Mittelphalangen bis zu amputationsartigen Veränderungen, Kontrakturen der Fingergelenke, eventuell auch des Handgelenkes und des Ellbogengelenkes
Hypoplasie der Ulna handgelenksnahe
Kleinwuchs
Gesichtsauffälligkeiten wie breites Gesicht, flache Nase, Ohrmuscheldeformitäten, betonter Jochbogen, Hypertelorismus, Mikrognathie
Augenauffälligkeiten wie Hypoplasie der Wimpern und Augenbrauen, Ptosis, Astigmatismus und Myopie
Hautatrophie mit Ulzeration über den Osteolysen, teilweise auch im Gesicht
Debilität

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der erblichen Akroosteolysen.

Literatur

A. Al Kaissi, S. Scholl-Buergi, R. Biedermann, K. Maurer, J. G. Hofstaetter, K. Klaushofer, F. Grill: The diagnosis and management of patients with idiopathic osteolysis. In: Pediatric rheumatology online journal, Band 9, Oktober 2011, S. 31, doi:10.1186/1546-0096-9-31, PMID 21995273, PMC 3203843 (freier Volltext).
P. Petit, J. P. Fryns: Distal osteolysis, short stature, mental retardation, and characteristic facial appearance: delineation of an autosomal recessive subtype of essential osteolysis. In: American journal of medical genetics. Band 25, Nummer 3, November 1986, S. 537–541, doi:10.1002/ajmg.1320250316, PMID 3789013. 1986
K. Kozlowski, A. Barylak, F. Eftekhari, K. Pasyk, E. Wislocka: Acroosteolysis. Problems of diagnosis–report of four cases. In: Pediatric radiology. Band 8, Nummer 2, April 1979, S. 79–86, PMID 450491.

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Who named it
J. Hozay: Sur une dystrophie familiale particuliere (inhibition precoce de la croissance et osteolyse non-mutilante acrales avec dysmorphie faciale). In: Revue neurologique. Band 89, Nummer 4, 1953, S. 245–258, PMID 13167893.
L. van Bogaert: Essai de classement et d’interprétation de quelques acro-ostéolyses mutilantes et non mutilantes actuellement connues. In: Acta neurologica et psychiatrica Belgica, 1953, Band 53, S. 90–115.

Weblinks

Van Bogaert-Hozay Syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Rare Diseases

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[who-2] Who named it

[3] J. Hozay: Sur une dystrophie familiale particuliere (inhibition precoce de la croissance et osteolyse non-mutilante acrales avec dysmorphie faciale). In: Revue neurologique. Band 89, Nummer 4, 1953, S. 245–258, PMID 13167893.

[4] L. van Bogaert: Essai de classement et d’interprétation de quelques acro-ostéolyses mutilantes et non mutilantes actuellement connues. In: Acta neurologica et psychiatrica Belgica, 1953, Band 53, S. 90–115.