Stiff-skin-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
L98.8	Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Haut und der Unterhaut
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Stiff-skin-Syndrom, englisch „steife Haut“, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Versteifung aufgrund einer Verhärtung der Haut, insbesondere über den Gelenken.[1][2]

Synonyme sind: Kongenitale Pseudosklerodermie; englisch congenital fascial dystrophy; Easterly-McKusick syndrome; Stiff-man-Syndrom[2] (Vgl. Hinweis auf gleichnamige andere Erkrankung Stiff-man-Syndrom weiter unten)

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1968 durch den Wiener Kinderarzt E. Pichler[3], die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren eines Berichtes von 1971 durch Nancy B. Esterly und Victor Almon McKusick.[4]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Stiff-man-Syndrom, einer seltenen neurologischen Erkrankung.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im FBN1-Gen auf Chromosom 15 Genort q21.1 zugrunde, welches für Fibrillin 1 kodiert.

Es gibt eine autosomal-dominant vererbte[5] und eine autosomal-rezessiv vererbte (seltenere) Form.[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2][1]

Manifestation bereits bei Geburt oder in den ersten Lebensjahren
Langsam zunehmende steinharte Induration und Verbacken der Haut mit den darunter liegenden Bindegeweben
Bewegungseinschränkung insbesondere der Kniegelenke, Hüftgelenke, aber auch des Rumpfes
tetanusartige sehr schmerzhafte Muskelkrämpfe
vermehrte Behaarung und Hyperpigmentierung der besonderen betroffenen Hautabschnitte

Hinzu können Hautknötchen, meist den Finger- oder Zehengelenken, Kompression von Nerven, Skoliose und ein schmaler Brustkorb kommen.

Außerdem gibt es vornehmlich die Augen betreffende[7] und segmentale Formen.[8]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist die Systemische Sklerodermie.[2]

Literatur

D. J. Kurtzman, N. A. Wright, M. Patel, R. A. Vleugels: Segmental stiff skin syndrome (SSS): Two additional cases with a positive response to mycophenolate mofetil and physical therapy. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Bd. 75, Nr. 6, Dezember 2016, S. e237–e239, doi:10.1016/j.jaad.2016.05.047, PMID 27846975.
K. Ogunmakin, R. Vangipuram, A. Sturgeon, I. Shimizu: A 7-year-old with indurated skin and unilateral progressive joint immobility: A case of stiff skin syndrome. In: Dermatology online journal. Bd. 21, Nr. 9, September 2015, S. , PMID 26437281 (Review).
X. Deng, F. Chen, Z. Song, H. Yan, Y. You, B. Zhong, X. Yang, F. Hao: Four new cases of stiff skin syndrome with unusual presentations. In: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV. Bd. 30, Nr. 1, Januar 2016, S. 163–165, doi:10.1111/jdv.12657, PMID 2520030

Einzelnachweise

Stiff-skin-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Enzyklopädie Dermatologie
E. Pichler: Hereditäre Kontrakturen mit sklerodermieartigen Hautveränderungen. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde, Bd. 104, 1968, S. 349–361.
N. B. Esterly, V. A. McKusick: Stiff skin syndrome. In: Pediatrics. Bd. 47, Nr. 2, Februar 1971, S. 360–369, PMID 5100776.
Stiff skin syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Fascial dystrophy, congenital. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
S. Chamney, B. Cartmill, O. Earley, V. McConnell, C. E. Willoughby: The ocular phenotype of stiff-skin syndrome. In: Eye. Bd. 30, Nr. 1, Januar 2016, S. 156–159, doi:10.1038/eye.2015.183, PMID 26471116, PMC 4709530 (freier Volltext).
K. L. Myers, A. Mir, J. V. Schaffer, S. A. Meehan, S. J. Orlow, N. K. Brinster: Segmental stiff skin syndrome (SSS): A distinct clinical entity. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Bd. 75, Nr. 1, Juli 2016, S. 163–168, doi:10.1016/j.jaad.2016.01.038, PMID 26944597 (Review).

Weblinks

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[Orpha-1] Stiff-skin-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[Altmeyer-2] Enzyklopädie Dermatologie

[3] E. Pichler: Hereditäre Kontrakturen mit sklerodermieartigen Hautveränderungen. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde, Bd. 104, 1968, S. 349–361.

[4] N. B. Esterly, V. A. McKusick: Stiff skin syndrome. In: Pediatrics. Bd. 47, Nr. 2, Februar 1971, S. 360–369, PMID 5100776.

[5] Stiff skin syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] Fascial dystrophy, congenital. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[7] S. Chamney, B. Cartmill, O. Earley, V. McConnell, C. E. Willoughby: The ocular phenotype of stiff-skin syndrome. In: Eye. Bd. 30, Nr. 1, Januar 2016, S. 156–159, doi:10.1038/eye.2015.183, PMID 26471116, PMC 4709530 (freier Volltext).

[8] K. L. Myers, A. Mir, J. V. Schaffer, S. A. Meehan, S. J. Orlow, N. K. Brinster: Segmental stiff skin syndrome (SSS): A distinct clinical entity. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Bd. 75, Nr. 1, Juli 2016, S. 163–168, doi:10.1016/j.jaad.2016.01.038, PMID 26944597 (Review).