Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Maroteaux

Klassifikation nach ICD-10
Q77.7	Dysplasia spondyloepiphysaria
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Maroteaux ist eine sehr seltene angeborene Form der Spondyloepiphysären Dysplasie mit auf den Stütz- und Bewegungsapparat beschränkten Veränderungen mit im Säuglingsalter beginnenden Kleinwuchses, Skoliose, Genu valgum und Osteoporose.[1][2]

Synonyme sind: SED Typ Maroteaux; Pseudo-Morquio-Syndrom II; Pseudo-Morquio-Syndrom Typ 2; Brachyolmie Maroteaux Typ; Brachyolmie Typ 2

Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1990, den französischen Pädiatern A. N. Doman, P. Maroteaux, E. D. Lyne vorgeschlagen.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 10 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TRPV4-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.11 zugrunde, welches für das Ionenkanal-Protein Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 kodiert.[4]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Parastrematischen Dysplasie.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Dysplasie der Epiphysen
frühzeitiger Kleinwuchs
kurzer Hals, kurze plumpe Hände und Füße
Skoliose, Genu valgum, auffällige Beckenform
Osteoporose und Osteoarthritis

Literatur

G. Nishimura, J. Dai, E. Lausch, S. Unger, A. Megarbané, H. Kitoh, O. H. Kim, T. J. Cho, F. Bedeschi, F. Benedicenti, R. Mendoza-Londono, M. Silengo, M. Schmidt-Rimpler, J. Spranger, B. Zabel, S. Ikegawa, A. Superti-Furga: Spondylo-epiphyseal dysplasia, Maroteaux type (pseudo-Morquio syndrome type 2), and parastremmatic dysplasia are caused by TRPV4 mutations. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 152A, Nummer 6, Juni 2010, S. 1443–1449, doi:10.1002/ajmg.a.33414, PMID 20503319.

Einzelnachweise

Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Spondyloepiphyseal Dysplasia auf Medscape vom 11. Dezember 2017, abgerufen am 16. März 2018.
A. N. Doman, P. Maroteaux, E. D. Lyne: Spondyloepiphyseal dysplasia of Maroteaux. In: The Journal of bone and joint surgery. American volume. Band 72, Nummer 9, Oktober 1990, S. 1364–1369, PMID 2229114.
SED, Maroteaux type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

Rare Diseases

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[Orpha-1] Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] Spondyloepiphyseal Dysplasia auf Medscape vom 11. Dezember 2017, abgerufen am 16. März 2018.

[3] A. N. Doman, P. Maroteaux, E. D. Lyne: Spondyloepiphyseal dysplasia of Maroteaux. In: The Journal of bone and joint surgery. American volume. Band 72, Nummer 9, Oktober 1990, S. 1364–1369, PMID 2229114.

[4] SED, Maroteaux type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)