Spielmeyer-Vogt-Krankheit

Klassifikation nach ICD-10
E75.4	Neuronale Zeroidlipofuszinose – Spielmeyer-Vogt-Krankheit
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Spielmeyer-Vogt-Krankheit, auch Batten-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene neurodegenerative Erkrankung mit den Hauptmerkmalen ubiquitärer Lipopigmentablagerung in den Lysosomen. Diese zerebellare Form einer Heredoataxie ist die klassische juvenile Form der Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen als CLN3.[1][2]

Synonyme sind: Neuronale Zeroidlipofuszinose Typ Spielmeyer-Vogt; Juvenile NCL; Stengelsche Krankheit; Vogt-Spielmeyer-Stock-Krankheit (VSS); Spielmeyer-Sjögren-Typ der Neuronalen Zeroidlipofuszinose; Juvenile amaurotische Idiotie (veraltet); Juvenile Lipoidose; Stock-Mayou-Krankheit; englisch Batten disease; lateinisch Morbus Batten

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren von verschiedenen Beschreibungen, s. unter Geschichte.

Verbreitung

Die Häufigkeit beträgt in Deutschland bei Geburt etwa 1 zu 143.000, in Schweden etwa 1 zu 45.000. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen in der überwiegenden Mehrzahl Mutationen im CLN3-Gen am Genort 16p12.1 zugrunde.[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Manifestation im 6.–7. Lebensjahr
Sehstörung in 70 %, zunehmende Erblindung mit Optikusatrophie, Makuladegeneration und Pigmentablagerungen
Verlust erworbener intellektueller und motorischer Funktionen
Haltungsschwäche, Gangunsicherheit, Athetose
Später Krampfanfälle
Überlebensdauer 6–20 Jahre

Diagnose

Im Blutausstrich finden sich Lymphozyten mit großen Vakuolen, eine Diagnosesicherung erfolgt durch Humangenetik.[2]

Differentialdiagnose

Im Anfangsstadium umfasst die Differentialdiagnose die Retinitis pigmentosa, im späteren Krankheitsverlauf andere Ursachen von Demenz und Krampfanfällen im Schulalter wie Mitochondriopathien und Subakute sklerosierende Panenzephalitis.[2]

Therapie

Eine Behandlung ist derzeit nur palliativ möglich.[2]

Geschichte

Die Erstbeschreibung dieser Erkrankung stammt vermutlich aus dem Jahre 1826 durch den deutschen, in Norwegen tätigen Arzt Christian Stengel.[4]

Von Frederick Eustace Batten stammt ein Bericht aus dem Jahre 1903.[5] Walther Spielmeyer berichtete im November 1905 über drei Säuglinge, auf einem Kongress in Karlsruhe,[4] Wolfgang Stock berichtete 1908 über dieses Krankheitsbild[6] und Torsten Sjögren veröffentlichte im Jahre 1931 eine ausführliche Dokumentation.[7]

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Stengel‘s Syndrome
F. E. Batten: Cerebral degeneration with symmetrical changes in the maculae in two members of a family. In: Transactions of the Ophthalmological Societies of the United Kingdom, Bd. 23, 1903, S. 386–390
W. Stock: Über eine bis jetzt noch nicht beschriebene Form der familiär auftretenden Netzhautdegeneration bei gleichzeitiger Verblödung und über Pigmentdegeneration der Netzhaut. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Stuttgart, 1908, Bd. 5, S. 225–244
K. G. T. Sjögren: Die juvenile amaurotische Idiotie. Klinische und erblichkeitsmedizinische Untersuchungen. In: Hereditas, Bd. 14, 1931, S. 197–426

Weblinks

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Who-4] Stengel‘s Syndrome

[5] F. E. Batten: Cerebral degeneration with symmetrical changes in the maculae in two members of a family. In: Transactions of the Ophthalmological Societies of the United Kingdom, Bd. 23, 1903, S. 386–390

[6] W. Stock: Über eine bis jetzt noch nicht beschriebene Form der familiär auftretenden Netzhautdegeneration bei gleichzeitiger Verblödung und über Pigmentdegeneration der Netzhaut. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Stuttgart, 1908, Bd. 5, S. 225–244

[7] K. G. T. Sjögren: Die juvenile amaurotische Idiotie. Klinische und erblichkeitsmedizinische Untersuchungen. In: Hereditas, Bd. 14, 1931, S. 197–426