Smith-Fineman-Myers-Syndrom

Das Smith-Fineman-Myers-Syndrom i​st eine s​ehr seltene angeborene Form e​iner X-chromosomalen mentalen Retardierung m​it zusätzlich schlaff wirkendem Gesicht u​nd Wachstumsrückstand.[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Name

Synonyme sind: SFM1; SFMS; englisch XLMR-Hypotonic Facies Syndrome; Carpenter-Waziri Syndrome; Chudley-Lowry Syndrome; Holmes-Gang Syndrome; Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked; MRXHF1. Die Namensbezeichnung bezieht s​ich auf d​ie Erstbeschreiber a​us dem Jahre 1980 d​urch die US-amerikanischen Pädiater Richard D. Smith, Robert M. Fineman, Garth G. Myers u​nd John Marius Opitz[3] u​nd wurde vorgeschlagen v​on Lorena D. Stephenson u​nd Mitarbeitern.[4] Weitere Namensbezeichnungen beziehen s​ich auf Berichte a​us dem Jahre 1984 d​urch Lewis B. Holmes, David L. Gang u​nd John Marius Opitz[5] u​nd 1988 d​urch N. J. Carpenter, M. Waziri u​nd Mitarbeiter[6] s​owie durch Albert E. Chudley, R. Brian Lowry u​nd Mitarbeiter.[7]

Verbreitung

Die Häufigkeit w​ird mit u​nter 1 z​u 1.000.000 angegeben, bislang w​urde über 11 Familien berichtet. Die Vererbung i​st X-chromosomal rezessiv.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen teilweise Mutationen im ATRX-Gen auf dem X-Chromosom Genort q21.1 zugrunde.[8] Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Alpha-Thalassämie-myelodysplastischen Syndrom[9] und dem ATR-X-Syndrom. Mutationen im GRIA3-Gen wurden gleichfalls vermutet.[10]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Diagnose

Die Diagnose ergibt s​ich aus d​er Kombination klinischer Befunde u​nd kann d​urch den Mutationsnachweis gesichert werden.[2]

Literatur
  • L. Li, J. Yu, X. Zhang, M. Han, W. Liu, H. Li, S. Liu: A novel ATRX mutation causes Smith‑Fineman‑Myers syndrome in a Chinese family. In: Molecular medicine reports. Band 21, Nummer 1, Januar 2020, S. 387–392, doi:10.3892/mmr.2019.10818, PMID 31746429.
  • Liangshan Li, Jing Yu u. a.: A novel ATRX mutation causes Smith‑Fineman‑Myers syndrome in a Chinese family. In: Molecular Medicine Reports. 2019, doi:10.3892/mmr.2019.10818.
  • D. Hettiarachchi, B. A. Pathirana, P. J. Kumarasiri, V. H. Dissanayake: Two Novel Variants in the Gene Associated with Variable Phenotypes. In: Case reports in genetics. Band 2019, 2019, S. 2687595, doi:10.1155/2019/2687595, PMID 31781420, PMC 6875291 (freier Volltext).

Einzelnachweise
  1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. Smith-Fineman-Myers-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. R. D. Smith, R. M. Fineman, G. G. Myers: Short stature, psychomotor retardation, and unusual facial appearance in two brothers. In: American journal of medical genetics. Band 7, Nummer 1, 1980, S. 5–9, doi:10.1002/ajmg.1320070103, PMID 7211953.
  4. L. D. Stephenson, J. P. Johnson: Smith-Fineman-Myers syndrome: report of a third case. In: American journal of medical genetics. Band 22, Nummer 2, Oktober 1985, S. 301–304, doi:10.1002/ajmg.1320220212, PMID 4050861.
  5. L. B. Holmes, D. L. Gang: Brief clinical report: an X-linked mental retardation syndrome with craniofacial abnormalities, microcephaly and club foot. In: American journal of medical genetics. Band 17, Nummer 1, Januar 1984, S. 375–382, doi:10.1002/ajmg.1320170131, PMID 6711605.
  6. N. J. Carpenter, M. Waziri, J. Liston und S. R.Patil: Studies on X-linked mental retardation: evidence for a gene in the region Xq11-q22. (Abstract) In: Am. J. Hum. Genet. Bd. 43 (suppl.): A, S. 139, 1988.
  7. A. E. Chudley, R. B. Lowry, D. I. Hoar: Mental retardation, distinct facial changes, short stature, obesity, and hypogonadism: a new X-linked mental retardation syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 31, Nummer 4, Dezember 1988, S. 741–751, doi:10.1002/ajmg.1320310404, PMID 3239563.
  8. Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. Liu QJ, Gong YQ, Chen BX, et al.: [Linkage analysis and mutation detection of GRIA3 in Smith--Fineman--Myers syndrome] in: Yi Chuan Xue Bao vol. 28,11 pg. 985–90 (2001) PMID 11725645

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