Siderius-Hamel-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Siderius-Hamel-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.[1]

Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Siderius; englisch Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1999 durch die niederländischen Humangenetiker Liesbeth E. Siderius, Ben C. J. Hamel und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über sieben Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im PHF8-Gen auf dem X-Chromosom an Genort p11.22 zugrunde.[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Manifestation im Kleinkindesalter
geistige Retardierung
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Hinzu können präaxiale Polydaktylie, große Hände und Kryptorchismus kommen.

Literatur

F. Abidi, M. Miano, J. Murray, C. Schwartz: A novel mutation in the PHF8 gene is associated with X-linked mental retardation with cleft lip/cleft palate. In: Clinical genetics. Bd. 72, Nr. 1, Juli 2007, S. 19–22, doi:10.1111/j.1399-0004.2007.00817.x, PMID 17594395, PMC 2570350 (freier Volltext).

Einzelnachweise

Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Siderius. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
L. E. Siderius, B. C. Hamel, H. van Bokhoven, F. de Jager, B. van den Helm, H. Kremer, J. A. Heineman-de Boer, H. H. Ropers, E. C. Mariman: X-linked mental retardation associated with cleft lip/palate maps to Xp11.3-q21.3. In: American journal of medical genetics. Bd. 85, Nr. 3, Juli 1999, S. 216–220, PMID 10398231.
Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

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[Orpha-1] Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Siderius. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] L. E. Siderius, B. C. Hamel, H. van Bokhoven, F. de Jager, B. van den Helm, H. Kremer, J. A. Heineman-de Boer, H. H. Ropers, E. C. Mariman: X-linked mental retardation associated with cleft lip/palate maps to Xp11.3-q21.3. In: American journal of medical genetics. Bd. 85, Nr. 3, Juli 1999, S. 216–220, PMID 10398231.

[3] Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)