Rogers-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q21.0	Ventrikelseptumdefekt
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Rogers-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Megaloblastenanämie (Form einer Blutarmut) mit Diabetes mellitus und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit.[1][2]

Synonyme sind: englisch Thiamine-Responsive Megalobastic Anemia Syndrome; TRMA; Thiamine Metabolism Dysfunctionm Syndrome 1; THMD1; Thiamine-Responsive Anemia Syndrome; Thiamine-Responsive Myelodysplasia

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch Lon E. Rogers und Mitarbeiter.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SLC19A-Gen auf Chromosom 1 Genort q24.2 zugrunde, welches für den Thiamintransporter 1 kodiert. Störungen in diesem Gen können zum Mangel an TC1 und damit zu einer Form der megaloblastären Anämie führen.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Krankheitsbeginn im frühen Kindesalter
mit Thiamin-Gaben behandelbare Megaloblasten-Anämie
fortschreitende Schwerhörigkeit
Insulinpflichtiger Diabetes mellitus
keine weiteren Zeichen eines Thiaminmangels

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und wird durch eine Knochenmarkspunktion sowie eventuell eine Humangenetische Untersuchung bestätigt.[2]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[2]

Therapie

Die Behandlung erfolgt durch Thiamingabe, ansonsten symptomatisch.

Literatur

L. Crouzet-Ozenda Luci, S. De Smet, F. Monpoux, C. Ferrero-Vacher, F. Giuliano, N. Sirvent: Galactosémie congénitale associée à un syndrome de Rogers chez une petite fille de 10 mois. In: Archives de Pédiatrie: organe officiel de la Société francaise de pédiatrie, Band 18, Nr. 1, Januar 2011, S. 54–57, doi:10.1016/j.arcped.2010.10.013, PMID 21177082.
D. Baron, Y. G. Assaraf, S. Drori, A. Aronheim: Disruption of transport activity in a D93H mutant thiamine transporter 1, from a Rogers Syndrome family. In: European Journal of Biochemistry, Band 270, Nr. 22, November 2003, S. 4469–4477, PMID 14622275.

Weblinks

Genetics Home Reference

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
F. S. Porter, L. E. Rogers, J. B. Sidbury: Thiamine-responsive megaloblastic anemia. In: The Journal of pediatrics, Band 74, Nr. 4, April 1969, S. 494–504, PMID 5767338.
Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] F. S. Porter, L. E. Rogers, J. B. Sidbury: Thiamine-responsive megaloblastic anemia. In: The Journal of pediatrics, Band 74, Nr. 4, April 1969, S. 494–504, PMID 5767338.

[4] Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)