DIDMOAD-Syndrom
Das DIDMOAD-Syndrom (oder Wolfram-Syndrom) ist eine mitochondriale und ausgeprägte Form des Diabetes mellitus.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E10.7 | Primär insulinabhängiger Diabetes mellitus [Typ-1-Diabetes] - mit multiplen Komplikationen |
| H48.0* | Optikusatrophie bei anderenorts klassifizierten Krankheiten |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Klinik
DIDMOAD ist ein englisches Akronym und steht für die Beschreibung der für dieses Syndrom typischen Merkmale:[1]
- Diabetes insipidus
- Diabetes mellitus
- optical atrophy (N.opticus-Atrophie)
- deafness (Taubheit)
Weiterhin entwickeln die Patienten eine diabetische Neuropathie. Die Krankheit beginnt in der ersten Lebensdekade, der Verlauf ist progressiv. Etwa ein Viertel der Patienten entwickelt im Krankheitsverlauf auch eine Epilepsie.[2]
Genetik
Das Wolfram-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit und wird durch Mutationen im Gen Wolframin (WFS1) auf dem kurzen Arm von Chromosom 4 (4p16.1) verursacht.
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen sind unter anderem das Rosenberg-Chutorian-Syndrom, das Rogers-Syndrom und das Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom.
Einzelnachweise
- Hamid Emminger, Thomas Kia (Hrsg.): Exaplan. Band 2, 7. Auflage. Urban & Fischer, München 2011, ISBN 978-3-437-42464-9, S. 1720.
- A. Chaussenot, S. Bannwarth, C. Rouzier u. a.: Neurologic features and genotype-phenotype correlation in Wolfram syndrome. In: Ann Neurol. Band 69, 2011, S. 501–508.
Literatur
- T. G. Barrett, S. E. Bundey: Wolfram (DIDMOAD) syndrome. In: J Med Genet. 34(10), Okt 1997, S. 838–841. Review. PMID 9350817
Weblinks
DIDMOAD-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
