Rhombencephalosynapsis

Als Rhombencephalosynapsis bezeichnet man eine seltene Malformation der hinteren Schädelgrube. Es besteht eine Fehlbildung des Kleinhirns, welche durch eine Verschmelzung der beiden Kleinhirnhemisphären gekennzeichnet ist, vergesellschaftet mit einer Agenesie oder Hypogenesie des Kleinhirnwurms, sowie einer Fusion des Nucleus dentatus und des Pedunculus cerebellaris superior. Damit assoziiert, können unterschiedliche supratentorielle Pathologien wie Aquäduktstenose vorliegen. Erstmals wurde dieses Syndrom von Obersteiner[1] an einem 28-jährigen Patienten beschrieben. Der Name stammt von Gross und Hoff.[2]

Klinik

Beschrieben wurden Stammataxie, Dysarthrie, Strabismus, choreatisch-athetotische Dyskinesien, Epilepsien. Die Ausprägung dieser Symptome ist stark variierend und hängt von der Art und Ausprägung der supratentoriellen Läsionen ab. Mehrheitlich besteht eine kognitive Retardierung.[3]

Weblinks

S. Caffier, T. Kittner, M. Laniado: Die Rhombencephalosynapsis als seltene Anomalie in der hinteren Schädelgrube. In: RöFo – Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren. 173, S. 850, doi:10.1055/s-2001-16973.
J. L. Mendonca, M. R. Natal, S. L. Viana, P. P. Coimbra, M. A. Viana, M. Matsumine: Rhombencephalosynapsis: CT and MRI findings. In: Neurol India. 52, 2004, S. 118–120.

Einzelnachweise

H. Obersteiner: Ein Kleinhirn ohne Wurm. In: Arb Neurol Inst. (Wien) 21, 1914, S. 124–125.
H. Gross, H. Hoff: Sur les dysraphies crâniocéphaliques. In: G. Heuyer, M. Feld, J. Gruner (Hrsg.): Malformations Congénitales du Cerveau. Masson, Paris 1959, S. 287–297.
S. P. Toelle u. a.: Rhombencephalosynapsis: Clinical Findings and Neuroimaging in 9 Children. In: Neuropediatrics. 33(4), Aug 2002, S. 209–214.

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[Obersteiner-1] H. Obersteiner: Ein Kleinhirn ohne Wurm. In: Arb Neurol Inst. (Wien) 21, 1914, S. 124–125.

[Gross_Hoff-2] H. Gross, H. Hoff: Sur les dysraphies crâniocéphaliques. In: G. Heuyer, M. Feld, J. Gruner (Hrsg.): Malformations Congénitales du Cerveau. Masson, Paris 1959, S. 287–297.

[Toelle-3] S. P. Toelle u. a.: Rhombencephalosynapsis: Clinical Findings and Neuroimaging in 9 Children. In: Neuropediatrics. 33(4), Aug 2002, S. 209–214.