Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9
Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 oder (OFD IX) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Gesichtsdysmorphie, überzähligen Eckzähnen im Unterkiefer, Kleinwuchs, Skelettfehlbildungen und Anomalien der Netzhaut und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: OFD9; Oro-fazio-digitales Syndrom mit retinalen Anomalien Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1992 durch die italienischen Ärzte F. Gurrieri, V. Sammito und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 10 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Gesichtsdysmorphie mit hohem Gaumen, gekerbter Zunge, multiple Zungenbändchen, Hamartomen, Hypertelorismus, Strabismus, breite Nasenspitze
- Kleinwuchs
- Doppelanlage der Großzehe, gegabelte Metatarsalia, Poly- und Syndaktylie
- leichte Geistige Behinderung
- Anomalien der Netzhaut wie beidseitiges Kolobom der Sehnervenpapille, Dysplasie der Netzhaut mit unvollständiger Netzhautablösung
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.
Literatur
- N. C. Nevin, J. Silvestri, D. C. Kernohan, W. M. Hutchinson: Oral-facial-digital syndrome with retinal abnormalities: OFDS type IX. A further case report. In: American journal of medical genetics. Bd. 51, Nr. 3, Juli 1994, S. 228–231, doi:10.1002/ajmg.1320510311, PMID 8074150.
- B. Franco, Ch. Thauvin-Robinet: Update on oral-facial-digital syndromes (OFDS). In: Cilia. Bd. 5, S. 12, 2016, doi:10.1186/s13630-016-0034-4
Einzelnachweise
- Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- F. Gurrieri, V. Sammito, B. Ricci, M. Iossa, A. Bellussi, G. Neri: Possible new type of oral-facial-digital syndrome with retinal abnormalities: OFDS type (VIII) In: American journal of medical genetics. Bd. 42, Nr. 6, April 1992, S. 789–792, doi:10.1002/ajmg.1320420608, PMID 1554016.
Weblinks
- Orofaciodigital syndrome IX. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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