Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10
Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 oder (OFD X) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Gesichtsdysmorphie, Gaumenspalte, Oligodaktylie und Polydaktylie wie bei den Oro-fazio-digitalen Syndromen und zusätzlich Verkürzung des Radius und fibulare Hemimelie.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Figuera-Syndrom; OFD10; Oro-fazio-digitales Syndrom mit Fibula-Aplasie
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1993 durch den mexikanischen Humangenetiker L. E. Figuera und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
Häufigkeit und eventueller Vererbungsmodus sind nicht bekannt, bislang wurde nur eine Einzelfallbeobachtung beschrieben.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Gesichtsdysmorphie mit Telekanthus, flachem Nasenrücken, Retrogenie
- Gaumenspalte, abnormale Zungenbändchen
- Skelettveränderungen mit Oligo- und Polydaktylie sowie erheblich verkürztem Radius, Agenesie der Fibula und Tarsale Koalition
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.
Literatur
- H. Taybi, R. Lachman: Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders, and Skeletal Dysplasias., 4. Auflage 1996.
- B. Franco, Ch. Thauvin-Robinet: Update on oral-facial-digital syndromes (OFDS). In: Cilia. Bd. 5, S. 12, 2016, doi:10.1186/s13630-016-0034-4
Einzelnachweise
- Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- L. E. Figuera, F. Rivas, J. M. Cantú: Oral-facial-digital syndrome with fibular aplasia: a new variant. In: Clinical genetics. Bd. 44, Nr. 4, Oktober 1993, S. 190–192, PMID 8261648.
Weblinks
- Orofaciodigital syndrome X. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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