Norman-Roberts-Syndrom

Das Norman-Roberts-Syndrom, (Lissenzephaly 2 o​der Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts), i​st ein s​ehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom m​it einer Lissenzephalie kombiniert m​it weiteren Fehlbildungen u​nd Gesichtsauffälligkeiten.[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q04.3 Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns – Lissenzephalie
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Bezeichnung bezieht s​ich auf d​ie Erstautoren d​er Erstbeschreibung a​us dem Jahre 1976 d​urch Margaret Grace  Norman, M. Roberts u​nd andere.[2]

Die Erkrankung i​st nicht z​u verwechseln m​it dem Roberts-Syndrom, e​iner Phokomelie.

Verbreitung

Die Häufigkeit i​st nicht bekannt, d​ie Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen b​ei einigen Patienten Mutationen i​m RELN-Gen a​uf Chromosom 7 Genort q22.1 zugrunde, welches für Reelin kodiert.[3]

Der gleiche Genort i​st bei d​er familiären Form d​er Temporallappenepilepsie betroffen.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Literatur

  • B. Tosello, V. Brévaut-Malaty, K. Chaumoître, C. Gire: A case of Norman-Roberts syndrome identified from postnatal diagnosis of microlissencephaly. In: Fetal and pediatric pathology. Bd. 34, Nr. 3, Juni 2015, S. 197–201, doi:10.3109/15513815.2015.1031414, PMID 25927602.
  • F. Natacci, M. F. Bedeschi, A. Righini, F. Inverardi, T. Rizzuti, C. Boschetto, F. Triulzi, R. Spreafico, C. Frassoni, F. Lalatta: Norman-Roberts syndrome: characterization of the phenotype in early fetal life. In: Prenatal Diagnosis. Bd. 27, Nr. 6, Juni 2007, S. 568–572, doi:10.1002/pd.1728, PMID 17367103.

Einzelnachweise

  1. Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. M. G. Norman, M. Roberts, J. Sirois, L. J. Tremblay: Lissencephaly. In: The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques. Bd. 3, Nr. 1, Februar 1976, S. 39–46, PMID 175907.
  3. Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type). In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. Epilepsy, familial temporal lobe, 7. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. The authors of the article are listed here. Additional terms may apply for the media files, click on images to show image meta data.