Neurofibromin

Neurofibromin 1 ist ein menschliches Protein. Mutationen im Neurofibromin 1 Gen verursachen die Neurofibromatose Typ 1. NF1 ist vermutlich ein negativer Regulator des ras-Signalpfades. Das NF1 erhöht dabei die GTPase-Aktivität der aktiven (GTP-gebundenen) Ras-Form um das 1000-fache, wodurch die inaktive GDP-gebundene Ras-Form verstärkt gebildet wird. Mutationen im NF1-Gen sind nicht nur mit der Neurofibromatose Recklinghausen, sondern auch mit der juvenilen myelomonozytären Leukämie assoziiert. Es gibt verschiedene NF1 mRNA Transcripte, ihre Funktion ist allerdings bislang nicht vollständig aufgeklärt.[1][2][3]

Neurofibromin 1
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 2838 Aminosäuren
Isoformen truncated (1304 aa)
Bezeichner
Gen-Name NF1
Externe IDs
Vorkommen
Homologie-Familie HBG035419
Übergeordnetes Taxon Kiefermäuler
Orthologe
Mensch Maus
Entrez 4763 18015
Ensembl ENSG00000196712 ENSMUSG00000020716
UniProt P21359 Q3TYD2
Refseq (mRNA) NM_000267 NM_010897
Refseq (Protein) NP_000258 NP_035027
Genlocus Chr 17: 26.45 – 26.73 Mb Chr 11: 79.16 – 79.4 Mb
PubMed-Suche 4763 18015

Siehe auch

Tumorsuppressorgen

Einzelnachweise
  1. Entrez Gene: NF1 neurofibromin 1 (neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease). Abgerufen am 18. Januar 2011.
  2. Ballester R, Marchuk D, Boguski M, et al: The NF1 locus encodes a protein functionally related to mammalian GAP and yeast IRA proteins. In: Cell. 63, Nr. 4, November 1990, S. 851–9. PMID 2121371.
  3. Hattori S, Baba H: [Heterogeneity of GTPase-activating proteins for Ras in the regulation of Ras signal transduction pathway]. In: Yakugaku Zasshi. 116, Nr. 1, Januar 1996, S. 21–38. PMID 8699317.
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