Mikrodeletionssyndrom

Mikrodeletionssyndrom i​st eine Gruppe v​on Chromosomenmutationen m​it auch teilweisem Fehlen e​iner Nukleotidsequenz, g​eht also m​it Verlust v​on genetischem Material einher. Im Gegensatz z​ur Chromosomendeletion, d​ie durch Karyotypisierung erfasst werden können, handelt e​s sich b​ei Mikrodeletionen u​m kleinere Deletionen, d​ie nur d​urch In-situ-Hybridisierung nachgewiesen werden können.[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q99.- Sonstige Chromosomenanomalien, anderenorts nicht klassifiziert
Q93.9 Deletion der Autosomen, nicht näher bezeichnet
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Zu d​en „klassischen“ Mikrodeletionssyndromen zählen:

Darüber hinaus g​ibt es e​ine Vielzahl weiterer Syndrome gemäß d​er Datenbank Orphanet:

  • Mikrodeletionssyndrom 1p21.3, Synonyme: Del(1)p(21.3); Monosomie 1p21.3[2]
  • Mikrodeletionssyndrom 1p31p32, Synonyme: Del(1)(p31p32); Monosomie 1p31p32[3]
  • Mikrodeletionssyndrom 1q21.1, Synonyme: Del(1)(q21); Monosomie 1q21.1[4]
  • Mikrodeletionssyndrom 1q41q42, Synonyme: Del(1)(q41q42); Monosomie 1q41-q42[5]
  • Mikrodeletionssyndrom 1q44,Synonyme: Del(1)(q44); Monosomie 1q44[6]
  • 2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie, Synonym: Del(2)(p21) ohne Cystinurie[7]
  • Mikrodeletionssyndrom 2p13.2, Synonym: Del(2)(p13.2)[8]
  • Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1[9]
  • Mikrodeletionssyndrom 2p21[10]
  • Mikrodeletionssyndrom 2p21, homozygotes, Synonym: 2p21-Contiguous gene deletion-Syndrom[11]
  • Mikrodeletionssyndrom 2q23.1
  • Mikrodeletionssyndrom 2q24, Synonyme: Del(2)(q24); Monosomie 2q24[12]
  • Mikrodeletionssyndrom 2q31.1[13]
  • Mikrodeletionssyndrom 2q32[14]
  • Mikrodeletionssyndrom 2q33.1, Synonyme: Del(2)(q33.1); Monosomie 2q33.1[15]
  • Mikrodeletionssyndrom 2q37, Synonyme: Albright-Osteodystrophie, hereditäre, Typ 3; Albright-Osteodystrophie-ähnliches Syndrom; Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom; Del(2)(q37); Deletion 2q37 Deletion 2q37-qter; Monosomie 2q37-qter[16]
  • Mikrodeletionssyndrom 3p25.3, Synonyme: Del(3)p(25.3); Intelligenzminderung-Epilepsie-stereotype Handbewegungen-Syndrom; Monosomie 3p25.3[17]
  • Mikrodeletionssyndrom 3q13, Synonyme: Del(3)(q13); Monosomie 3q13[18]
  • Mikrodeletionssyndrom 3q26q27, Synonyme: Del(3)(q26q27); Deletion 3q26-q27; Monosomie 3q26-q27; Monosomie 3q26q27[19]
  • Mikrodeletionssyndrom 3q27.3, Synonym: Del(3)(q27.3)[20]
  • Mikrodeletionssyndrom 3q29, Synonyme: Del(3)(q29); Deletion 3qter; Monosomie 3q29; Monosomie3qter[21]
  • Mikrodeletionssyndrom 4q21, Synonyme: Del(4)(q21); Monosomie 4q21[22]
  • Mikrodeletionssyndrom 5q14.3, Synonyme: Del(5)(q14.3); Monosomie 5q14.3[23]
  • Mikrodeletionssyndrom 5q23[24]
  • Mikrodeletionssyndrom 5q31.3[25]
  • Mikrodeletionssyndrom 6p22, Synonyme: Del(6)(p22); Monosomie 6p22[26]
  • Mikrodeletionssyndrom 6p25[27]
  • Mikrodeletionssyndrom 6q16, Synonyme: Del(6)(q16); Monosomie 6q16; Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Deletion 6q16[28]
  • Mikrodeletionssyndrom 6q25, Synonyme: Del(6)(q25); Monosomie 6q25[29]
  • Chromosom-7q-Syndrom
    • Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal, Synonyme: Del(7)(q11.23); Monosomie 7q11.23, distal[30]
    • Mikrodeletionssyndrom 7q31, Synonyme: Del(7)(q31); Monosomie 7q31[31]
    • Deletion 7q3[32]
  • Mikrodeletionssyndrom 8p11.2, Synonyme: Del(8)(p11.2); Monosomie 8p11.2[33]
  • Mikrodeletionssyndrom 8p23.1, Synonyme: Del(8)(p23.1); Monosomie 8p23.1[34]
  • Mikrodeletionssyndrom 8q21.11, Synonyme: Del(8)(q21.11); Deletion 8q21.11; Monosomie 8q21.11[35]
  • Mikrodeletionssyndrom 9p13, Synonyme: Del(9)(p13); Monosomie 9p13[36]
  • Mikrodeletionssyndrom 9q21[37]
  • Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3, Synonyme: Del(9)(q31.1q31.3); Monosomie 9q31.1q31.3[38]
  • Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11, Synonyme: Del(9)(q33.3q34.11); Deletion 9q33.3q34.11; Mikrodeletionssyndrom 9q33.3-q34.11; Monosomie 9q33.3-q34.11; Monosomie 9q33.3q34.11[39]
  • Mikrodeletionssyndrom 10p12p11[40]
  • Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3[41]
  • Monosomie 11q22.2-q22.3[42]
  • Mikrodeletionssyndrom 12p12.1[43]
  • Mikrodeletionssyndrom 12q14[44]
  • Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1[45]
  • Mikrodeletionssyndrom 13q12.3[46]
  • Mikrodeletionssyndrom 14q11.2[47]
  • Mikrodeletionssyndrom 14q12[48]
  • Mikrodeletionssyndrom 14q22[49]
  • Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, maternal, Synonyme: Del (14)(q32.2), maternal; Monosomie 14q32.2, maternal[50]
  • Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, paternal, Synonym: Del (14)(q32.2), paternal[51]
  • Mikrodeletionssyndrom 15q26.3[52]
  • Mikrodeletionssyndrom 15q11.2, Synonyme: 15q11.2 (BP1-BP2)-Mikrodeletionssyndrom; Del(15)(q11.2); Monosomie 15q11.2[53]
  • Mikrodeletionssyndrom 15q13, Synonyme: Del(15)(q13.3); Monosomie 15q13.3[54]
  • Mikrodeletionssyndrom 15q14, Synonyme: Del(15)(q14); Monosomie 15q14[55]
  • Mikrodeletionssyndrom 15q24, Synonyme: Del(15)(q24); Monosmie 15q24[56]
  • Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal, Synonyme: Distal del(16)(p11.2); Monosomie 16p11.2, distal[57]
  • Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales, Synonyme: Del(16)(p11.2); Monosomie 16p11.2[58]
  • Mikrodeletionssyndrom 16p11.2-p12.2[59]
  • Mikrodeletionssyndrom 16p13.11, Synonyme: Del(16)(p13.11); Monosomie 16p13.11[60]
  • Mikrodeletionssyndrom 16q24.1[61]
  • Mikrodeletionssyndrom 16q24.3, Synonyme: Del(16)(q24.3); Monosomie 16q24.3[62]
  • Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal, Synonym: Del(17)(p13.1), distal[63]
  • Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal, Synonyme: Del(17)(p13.3); Monosomie 17p13.3, distal[64]
  • Mikrodeletionssyndrom 17q11, Synonyme: Del(17)(q11); Monosomie 17q11; NF1-Mikrodeletionssyndrom; Neurofibromatose Typ 1-Mikrodeletionssyndrom[65]
  • Mikrodeletionssyndrom 17q11.2, Synonyme: Dup(17)(q11.2); Grisart-Destrée-Syndrom; Trisomie 17q11.2
  • Mikrodeletionssyndrom 17q12, Synonyme: Del(17)(q12); Monosomie 17q12[66]
  • Mikrodeletionssyndrom 17q21.31, Synonyme: Del(17)(q21.31); Monosomie 17q21.31[67]
  • Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2, Synonyme: Del(17)(q23.1q23.2); Monosomie 17q23.1-q23.2[68]
  • Mikrodeletionssyndrom 19p13.12, Synonyme: Del(19)(p13.12); Monosomie 19p13.12[69]
  • Mikrodeletionssyndrom 19p13.13, Synonyme: Del(19)(p13.13); Monosomie 19p13.13[70]
  • Mikrodeletionssyndrom 19q13.11, Synonyme: Del(19)(q13.11); Monosomie 19q13.1[71]
  • Mikrodeletionssyndrom 20p12.3, Synonyme: Del(20)(p12.3); Monosomie 20p12.3[72]
  • Mikrodeletionssyndrom 20p13, Synonyme: Del(20)(p13); Monosomie 20p13; Subtelomere 20p-Deletion[73]
  • Mikrodeletionssyndrom 20q11.2, Synonyme: Del(20)(q11.2); Monosomie 20q11[74]
  • Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal[75]
  • Mikrodeletionssyndrom 20q13.33, Synonyme: Del(20)(q13.33); Monosomie 20q13; Monosomie 20q13.33[76]
  • Mikrodeletionssyndrom 21q22, Synonyme: Del(21)(q22.11q22.12); Mikrodeletionssyndrom 21q22.11-q22.12; Monosomie 21q22.11-q22.12
  • Mikrodeletionssyndrom 21q22.13-q22.2[77]
  • Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal[78]
  • Mikrodeletionssyndrom Xp21[79]
  • Mikrodeletionssyndrom Xp22.3[80]
  • Mikrodeletionssyndrom Xq22.3, Synonym: Mikrodeletionssyndrom 17p11.2,[81]
  • Mikrodeletionssyndrom Xq22.3[82]
  • Nablus-mask-like-facial-Syndrom, Synonym: Mikrodeletionssyndrom 8q22.1

Einzelnachweise
  1. Genetics Home Reference
  2. Mikrodeletionssyndrom 1p21.3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. Mikrodeletionssyndrom 1p31p32. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. Mikrodeletionssyndrom 1q21.1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  5. Mikrodeletionssyndrom 1q41q42. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. Mikrodeletionssyndrom 1q44. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. 2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. Mikrodeletionssyndrom 2p13.2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. Mikrodeletionssyndrom 2p21. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  11. Mikrodeletionssyndrom 2p21, homozygotes. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  12. Mikrodeletionssyndrom 2q24. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  13. Mikrodeletionssyndrom 2q31.1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  14. Mikrodeletionssyndrom 2q32. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  15. Mikrodeletionssyndrom 2q33.1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  16. Mikrodeletionssyndrom 2q37. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  17. Mikrodeletionssyndrom 3p25.3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  18. Mikrodeletionssyndrom 3q13. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  19. Mikrodeletionssyndrom 3q26q27. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  20. Mikrodeletionssyndrom 3q27.3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  21. Mikrodeletionssyndrom 3q29. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  22. Mikrodeletionssyndrom 4q21. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  23. Mikrodeletionssyndrom 5q14.3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  24. Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  25. Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  26. Mikrodeletionssyndrom 6p22. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  27. Monosomie 6p, distale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  28. Mikrodeletionssyndrom 6q16. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  29. Mikrodeletionssyndrom 6q25. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  30. Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  31. Mikrodeletionssyndrom 7q31. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  32. Deletion 7q3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  33. Mikrodeletionssyndrom 8p11.2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  34. Mikrodeletionssyndrom 8p23.1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  35. Mikrodeletionssyndrom 8q21.11. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  36. Mikrodeletionssyndrom 9p13. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  37. Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  38. Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  39. Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  40. Mikrodeletionssyndrom 10p12p11. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  41. Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  42. Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  43. Mikrodeletionssyndrom 12p12.1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  44. Mikrodeletionssyndrom 12q14. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  45. Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  46. Mikrodeletionssyndrom 13q12.3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  47. Mikrodeletionssyndrom 14q11.2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  48. Mikrodeletionssyndrom 14q12. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  49. Anophthalmie mit Hypothalamus-Hypophysen-Insuffizienz. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  50. Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, maternal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  51. Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, paternal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  52. Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  53. Mikrodeletionssyndrom 15q11.2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  54. Mikrodeletionssyndrom 15q13. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  55. Mikrodeletionssyndrom 15q14. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  56. Mikrodeletionssyndrom 15q24. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  57. Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  58. Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  59. Mikrodeletionssyndrom 16p11.2-p12.2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  60. Mikrodeletionssyndrom 16p13.11. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  61. Mikrodeletionssyndrom 16q24.1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  62. Mikrodeletionssyndrom 16q24.3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  63. Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  64. Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  65. Mikrodeletionssyndrom 17q11. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  66. Mikrodeletionssyndrom 17q12. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  67. Mikrodeletionssyndrom 17q21.31. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  68. Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  69. Mikrodeletionssyndrom 19p13.12. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  70. Mikrodeletionssyndrom 19p13.13. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  71. Mikrodeletionssyndrom 19q13.11. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  72. Mikrodeletionssyndrom 20p12.3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  73. Mikrodeletionssyndrom 20p13. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  74. Mikrodeletionssyndrom 20q11.2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  75. Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  76. Mikrodeletionssyndrom 20q13.33. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  77. DYRK1A-assoziierte Intelligenzminderung durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  78. Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  79. Mikrodeletionssyndrom Xp21. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  80. Mikrodeletionssyndrom Xp22.3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  81. Smith-Magenis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  82. X-chromosomale diffuse Leiomyomatose - Alport-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

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