Mikrodeletionssyndrom 2q23.1

Klassifikation nach ICD-10
Q93.5	Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen jeweils erheblicher geistiger Behinderung, Sprachentwicklungsverzögerung, Verhaltensauffälligkeiten, Minderwuchs und Krampfanfälle.[1]

Synonyme sind: Del(2)(q23.1); Monosomie 2q23.1; Pseudo-Angelman-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2007 durch die Humangenetikerin Janine Wagenstaller und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 15 Betroffene berichtet. Über einen Vererbungsmechanismus ist nichts bekannt.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im MBD5-Gen auf Chromosom 2 Genort q23.1 zugrunde, welches für das Methyl-CpG-binding domain Protein 5 kodiert.[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Geistige Behinderung
Sprachentwicklungsstörung
Gesichtsauffälligkeiten wie weiter und offener Mund, zeltförmige Oberlippe und prominente Schneidezähne
Mikrozephalie
Verhaltensauffälligkeiten wie stereotypes Verhalten, Hyperaktivität, unangemessenes Lachen
Brachydaktylie, kleine Hände und Füße
Kleinwuchs
Krampfanfälle

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist u. a. das Angelman-Syndrom und das Kleefstra-Syndrom.[4]

Literatur

D. Y. Kwon, Z. Zhou: Trapping MBD5 to understand 2q23.1 microdeletion syndrome. In: EMBO molecular medicine. Band 6, Nummer 8, August 2014, S. 993–994, doi:10.15252/emmm.201404324, PMID 25001217, PMC 4154127 (freier Volltext).
D. Y. Kwon, Z. Zhou: Trapping MBD5 to understand 2q23.1 microdeletion syndrome. In: EMBO molecular medicine. Band 6, Nummer 8, August 2014, S. 993–994, doi:10.15252/emmm.201404324, PMID 25001217, PMC 4154127 (freier Volltext).
S. V. Mullegama, J. A. Rosenfeld, C. Orellana et al.: Reciprocal deletion and duplication at 2q23.1 indicates a role for MBD5 in autism spectrum disorder. In: European Journal of Human Genetics. Band 22, Nummer 1, Januar 2014, S. 57–63, doi:10.1038/ejhg.2013.67, PMID 23632792, PMC 3865402 (freier Volltext).

Einzelnachweise

Mikrodeletionssyndrom 2q23.1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
J. Wagenstaller, S. Spranger, B. Lorenz-Depiereux, B. Kazmierczak, M. Nathrath, D. Wahl, B. Heye, D. Glaser, V. Liebscher, T. Meitinger, T. M. Strom: Copy-number variations measured by single-nucleotide-polymorphism oligonucleotide arrays in patients with mental retardation. In: American Journal of Human Genetics. Band 81, Nummer 4, Oktober 2007, S. 768–779, doi:10.1086/521274, PMID 17847001, PMC 2227926 (freier Volltext).
Mental retardation, autosomal dominant 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
S. Jaillard, C. Dubourg, M. Gérard-Blanluet, A. Delahaye, L. Pasquier, C. Dupont, C. Henry, A. C. Tabet, J. Lucas, A. Aboura, V. David, B. Benzacken, S. Odent, E. Pipiras: 2q23.1 microdeletion identified by array comparative genomic hybridisation: an emerging phenotype with Angelman-like features? In: Journal of Medical Genetics. Band 46, Nummer 12, Dezember 2009, S. 847–855, doi:10.1136/jmg.2008.058156, PMID 18812405, PMC 3236717 (freier Volltext).

Weblinks

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. The authors of the article are listed here. Additional terms may apply for the media files, click on images to show image meta data.

[Orpha-1] Mikrodeletionssyndrom 2q23.1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] J. Wagenstaller, S. Spranger, B. Lorenz-Depiereux, B. Kazmierczak, M. Nathrath, D. Wahl, B. Heye, D. Glaser, V. Liebscher, T. Meitinger, T. M. Strom: Copy-number variations measured by single-nucleotide-polymorphism oligonucleotide arrays in patients with mental retardation. In: American Journal of Human Genetics. Band 81, Nummer 4, Oktober 2007, S. 768–779, doi:10.1086/521274, PMID 17847001, PMC 2227926 (freier Volltext).

[3] Mental retardation, autosomal dominant 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] S. Jaillard, C. Dubourg, M. Gérard-Blanluet, A. Delahaye, L. Pasquier, C. Dupont, C. Henry, A. C. Tabet, J. Lucas, A. Aboura, V. David, B. Benzacken, S. Odent, E. Pipiras: 2q23.1 microdeletion identified by array comparative genomic hybridisation: an emerging phenotype with Angelman-like features? In: Journal of Medical Genetics. Band 46, Nummer 12, Dezember 2009, S. 847–855, doi:10.1136/jmg.2008.058156, PMID 18812405, PMC 3236717 (freier Volltext).