Metatropische Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q77.8	Sonstige Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Metatropische Dysplasie, (von altgriechisch μετά metá, deutsch ‚nach‘, ‚hinter‘ und altgriechisch τροπή tropé, deutsch ‚Wendung‘, ‚Änderung‘) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit dem Hauptmerkmal eines Kleinwuchses mit sich ändernden Körperproportionen im Laufe des Wachstums.[1][2]

Synonyme sind: Metatrope Dysplasie; Metatroper Kleinwuchs

Abgrenzung und Benennung des Krankheitsbildes erfolgte im Jahre 1966 durch die Pädiater Pierre Maroteaux, Jürgen Spranger und Hans-Rudolf Wiedemann.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 80 Betroffene berichtet.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TRPV4-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.11 zugrunde.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Krankheitsbeginn im ersten Lebensjahr
Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten, schmalem Thorax, und langem Rumpf als Kleinkind
im Verlaufe der Kindheit zunehmende Kyphoskoliose mit Rumpfverkürzung und relativ langen Extremitäten
Erwachsenengrösse zwischen 110 und 130 cm
Aufgetriebene, überstreckbare Gelenke
Gesichtsauffälligkeiten als Neugeborenes mit späterer Normalisierung

Diagnose

Im Röntgenbild finden sich als charakteristische Veränderungen:[1][2]

Platyspondylie
kurze Rippen
Auffällige Beckenform mit Hypoplasie des Os ilium hüftgelenknah, kleinem Hüftkopf mit großem Trochanter
metaphysäre Auftreibungen

Die Diagnose kann bereits im Mutterleibe durch Feinultraschall vermutet werden.[5]

Heilungsaussicht

Die Lebenserwartung gilt als normal (abhängig von eventueller Lungenhypoplasie aufgrund des schmalen Thoraxes).

Literatur

S. D. Boden, F. S. Kaplan, M. D. Fallon, R. Ruddy, J. Belik, E. Anday, E. Zackai, J. Ellis: Metatropic dwarfism. Uncoupling of endochondral and perichondral growth. In: The Journal of bone and joint surgery. American volume. Bd. 69, Nr. 2, Februar 1987, S. 174–184, PMID 3805078.
J. Belik, E. K. Anday, F. Kaplan, E. Zackai: Respiratory complications of metatropic dwarfism. In: Clinical pediatrics. Bd. 24, Nr. 9, September 1985, S. 504–511, doi:10.1177/000992288502400907, PMID 4017401.
W. Winkelmann, G. Rompe, K. P. Schulitz, C. Steffens, S. Hübner: Der metatropische Zwergwuchs. In: Zeitschrift fur Orthopadie und ihre Grenzgebiete. Bd. 116, Nr. 5, 1978, S. 691–696, PMID 568854.

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Metatrope Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
P. Maroteaux, J. Spranger, H. R. Wiedemann: Der metatropische Zwergwuchs. In: Archiv für Kinderheilkunde. Bd. 173, Nr. 3, Februar 1966, S. 211–226, PMID 4963592.
Metatropic dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
S. Manouvrier-Hanu, L. Devisme, M. C. Zelasko, P. Bourgeot, C. Vincent-Delorme, A. S. Valat-Rigot, F. Puech, J. P. Farriaux: Prenatal diagnosis of metatropic dwarfism. In: Prenatal diagnosis. Bd. 15, Nr. 8, August 1995, S. 753–756, PMID 7479594.

Weblinks

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Metatrope Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] P. Maroteaux, J. Spranger, H. R. Wiedemann: Der metatropische Zwergwuchs. In: Archiv für Kinderheilkunde. Bd. 173, Nr. 3, Februar 1966, S. 211–226, PMID 4963592.

[4] Metatropic dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] S. Manouvrier-Hanu, L. Devisme, M. C. Zelasko, P. Bourgeot, C. Vincent-Delorme, A. S. Valat-Rigot, F. Puech, J. P. Farriaux: Prenatal diagnosis of metatropic dwarfism. In: Prenatal diagnosis. Bd. 15, Nr. 8, August 1995, S. 753–756, PMID 7479594.