Marshall-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Marshall-Syndrom ist ein sehr seltenes erbliches Syndrom mit den Hauptmerkmalen Augenanomalien, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Gesichtsfehlbildungen und anhidrotischer ektodermaler Dysplasie.[1][2]

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor des Erstberichtes aus dem Jahre 1958 durch den US-amerikanischen Ophthalmologen Don Marshall (* 1905).[3]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Marshall-Smith(-Weaver-)Syndrom mit akzelerierter Skelettreifung und Gedeihstörungen.[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 12 Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant mit vollständiger Penetranz.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im COL11A1-Gen an der Location 1p21.1 zugrunde, welches für die Alpha1-Kette des Typ XI-Kollagens kodiert.[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2][1]

Charakteristische Mittelgesichtsdysplasie „Bulldoggengesicht“ (kleine Sattelnase mit nach vorne weisenden Nasenlöchern),
Weitere Gesichtsauffälligkeiten: Prominenter Überaugenwulst, Brachyzephalie, Hypertelorismus, Epikanthus, Mikrogenie, langes Philtrum
Augenanomalien, groß wirkend, Myopie, Katarakt, Glaukom, Neigung zu Linsenluxation
Schallempfindungsschwerhörigkeit sensoneural fortschreitend
Zahnanomalien wie Mikrodontie
Kleinwuchs
Eventuell Hypotrichose und Hypohidrose

Diagnose

Typische Veränderungen im Röntgenbild sind: [1]

Hypoplasie der Maxilla, der Nasenknochen und der Stirnhöhlen
Dicke Schädelknochen, intrakraniale Verkalkungen
Schmaler Gelenkspalt mit Osteophyten am Hüft- und Kniegelenk

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind das Stickler-Syndrom und das Zellweger-Syndrom.

Literatur

J. Priya, S. Joshi: Marshall syndrome. In: Indian pediatrics. Bd. 42, Nr. 2, Februar 2005, S. 177–178, PMID 15767717.

Einzelnachweise

Marshall-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
D. MARSHALL: Ectodermal dysplasia; report of kindred with ocular abnormalities and hearing defect. In: American journal of ophthalmology. Bd. 45, Nr. 4 Pt 2, April 1958, S. 143–156, PMID 13520885.
Marshall-Smith-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Marshall syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

Rare Diseases

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[Orpha-1] Marshall-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[Leiber-2] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[3] D. MARSHALL: Ectodermal dysplasia; report of kindred with ocular abnormalities and hearing defect. In: American journal of ophthalmology. Bd. 45, Nr. 4 Pt 2, April 1958, S. 143–156, PMID 13520885.

[4] Marshall-Smith-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[5] Marshall syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)