Mal de Meleda
Mal de Meleda ist eine sehr seltene spezielle Form einer ab Geburt bestehenden Erythrokeratodermie mit den Hauptmerkmalen einer symmetrischen Palmoplantarkeratose mit nachfolgender Ausdehnung auf die Rückflächen von Hand und Fuß.[1][2]
Klassifikation nach ICD-10 | |
---|---|
Q82.8 | Hereditäre Palmoplantarkeratose |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Synonyme sind: Keratosis palmoplantaris transgrediens; Keratosis palmoplantaris transgrediens Siemens; Meleda-Krankheit; Erythrokeratodermia extremitatum symmetrica et hyperchromia dominans Kogoj.
Die Bezeichnung verweist auf den italienischen Namen der kroatischen Insel Mljet, auf der die ersten Beobachtungen erfolgten und die Erkrankung häufig sein soll. Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den Erstautor einer Beschreibung aus dem Jahre 1934 durch den jugoslawischen Hautarzt Franjo Kogoj (1894–1983)[3][4] bzw. auf den deutschen Hautarzt Hermann Werner Siemens und dessen Arbeiten zur Systematik von Hauterkrankungen.[5]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Hauptsächlich sind Knaben betroffen.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im SLURP1-Gen im Chromosom 8 am Genort q24.3 zugrunde.[6]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Säuglingsalter
- auf Extremitäten und Hals beschränkte scharf begrenzte symmetrische Erythrokeratodermie mit dunkel pigmentierter Hyperkeratose
- Teilweise netzförmige Hyperpigmentierungen
Geschichte
Die Erstbeschreibung erfolgte vermutlich durch N. I. Neumann im Jahre 1989 an 5 Familien.[7][8]
Einzelnachweise
- bzw. wird zu Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- Mal de Meleda. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- F. Kogoj: Die Krankheit von Mljet ("Mal de Meleda") In: Acta Dermato-Venereologica, Stockholm, Bd. 15, 1934, S. 264–299.
- F. KOGOJ: Erythrokeratodermia extremitatum symmetrica et hyperchromia dominans. In: Zeitschrift für Haut- und Geschlechtskrankheiten. Bd. 20, Nr. 7, April 1956, S. 187–192, PMID 13325675.
- H. W. Siemens: Dichtung und Wahrheit ueber die Ichthyosis bullosa, mit Bemerkungen zur Systematik der Epidermolysen. In: Archiv für Dermatologie und Syphilis, Berlin, Bd. 175, 1937, S. 590–608.
- Meleda disease. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- N. I. Neumann: Ueber das Keratoma hereditarium. In: Archiv für Dermatologie und Syphilis, Berlin, Bd. 42, 1898, S. 163–174.
- Who named it Meleda syndrome