MOMO-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.3	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das MOMO-Syndrom, Akronym für Makrozephalie, Obesitas, Mentale Behinderung, Okuläre Auffälligkeiten, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1]

Synonyme sind: Makrosomie-Adipositas-Intelligenzminderung-Augenanomalie-Syndrom; Makrosomie-Adipositas-Makrozephalie-Augenanomalie-Syndrom

Die Bezeichnung wurde im Jahre 1993 von den Autoren der Erstbeschreibung, den brasilianischen Ärzten Danilo Moretti-Ferreira und Mitarbeitern, vorgeschlagen.[2]

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Makrosomie
Adipositas
Intelligenzminderung
Augenanomalien wie Hypertelorismus

Ferner finden sich gehäuft Auffälligkeiten wie breite Nasenwurzel, breite Stirn, verzögerte Skelettreifung.

Zusätzlich können weitere Fehlbildungen wie Holoprosencephalie und Kryptorchismus auftreten.[3]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind u. a. andere Syndrome mit Makrosomie wie Teebi-al-Saleh-Hassoon-Syndrom oder Perlman-Syndrom.

Literatur

N. Di Donato, A. Riess, K. Hackmann, A. Rump, A. Huebner, M. von der Hagen, G. Hahn, E. Schrock, S. Tinschert: Macrocephaly, obesity, mental (intellectual) disability, and ocular abnormalities: alternative definition and further delineation of MOMO syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 158A, Nr. 11, November 2012, S. 2857–2862, doi:10.1002/ajmg.a.35481, PMID 22821547.
R. Wallerstein, R. D. Sugalski: A new case of MOMO syndrome. In: Clinical dysmorphology. Bd. 19, Nr. 1, Januar 2010, S. 1–4, doi:10.1097/MCD.0b013e32831552a8, PMID 19996736.

Einzelnachweise

MOMO-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
D. Moretti-Ferreira, C. P. Koiffmann, M. Listik, N. Setian, A. Wajntal: Macrosomia, obesity, macrocephaly and ocular abnormalities (MOMO syndrome) in two unrelated patients: delineation of a newly recognized overgrowth syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 46, Nr. 5, Juni 1993, S. 555–558, doi:10.1002/ajmg.1320460519, PMID 8322820.
S. Sharda, I. Panigrahi, R. K. Marwaha: MOMO Syndrome with Holoprosencephaly and Cryptorchidism: Expanding the Spectrum of the New Obesity Syndrome. In: Case reports in genetics. Bd. 2011, 2011, S. 839650, doi:10.1155/2011/839650, PMID 23074680, PMC 3447232 (freier Volltext).

Weblinks

Rare Diseases
Right Diagnosis
MOMO syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Orpha-1] MOMO-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] D. Moretti-Ferreira, C. P. Koiffmann, M. Listik, N. Setian, A. Wajntal: Macrosomia, obesity, macrocephaly and ocular abnormalities (MOMO syndrome) in two unrelated patients: delineation of a newly recognized overgrowth syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 46, Nr. 5, Juni 1993, S. 555–558, doi:10.1002/ajmg.1320460519, PMID 8322820.

[3] S. Sharda, I. Panigrahi, R. K. Marwaha: MOMO Syndrome with Holoprosencephaly and Cryptorchidism: Expanding the Spectrum of the New Obesity Syndrome. In: Case reports in genetics. Bd. 2011, 2011, S. 839650, doi:10.1155/2011/839650, PMID 23074680, PMC 3447232 (freier Volltext).