MEAK

Klassifikation nach ICD-10
G40.3	Generalisierte idiopathische Epilepsie und epileptische Syndrome
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

MEAK, Akronym für Myoklonusepilepsie und Ataxie durch Kaliumkanal-Defekt, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1]

Synonyme sind: EPM7; Myoklonusepilepsie und Ataxie durch Kaliumkanaldefekt; Myoklonusepilepsie, progressive, durch KV3.1-Mangel; PME Typ 7

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2015 durch die finnischen Ärzte Mikko Muona, Samuel F. Berkovic, Anna-Elina Lehesjoki und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im KCNC1-Gen auf Chromosom 11 Genort p15.1 zugrunde, welches für einen Kaliumkanal kodiert.[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Manifestation im Kindesalter
zunehmende Myoklonien bis zur erheblichen Bewegungseinschränkung
Tonisch-klonischer Krampfanfall
(seltener) Ataxie

Hinzu können Lernschwierigkeiten kommen.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der progressiven Myoklonusepilepsie.

Einzelnachweise

Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 7. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
M. Muona, S. F. Berkovic, L. M. Dibbens, K. L. Oliver, S. Maljevic, M. A. Bayly, T. Joensuu, L. Canafoglia, S. Franceschetti, R. Michelucci, S. Markkinen, S. E. Heron, M. S. Hildebrand, E. Andermann, F. Andermann, A. Gambardella, P. Tinuper, L. Licchetta, I. E. Scheffer, C. Criscuolo, A. Filla, E. Ferlazzo, J. Ahmad, A. Ahmad, B. Baykan, E. Said, M. Topcu, P. Riguzzi, M. D. King, C. Ozkara, D. M. Andrade, B. A. Engelsen, A. Crespel, M. Lindenau, E. Lohmann, V. Saletti, J. Massano, M. Privitera, A. J. Espay, B. Kauffmann, M. Duchowny, R. S. Møller, R. Straussberg, Z. Afawi, B. Ben-Zeev, K. E. Samocha, M. J. Daly, S. Petrou, H. Lerche, A. Palotie, A. E. Lehesjoki: A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy. In: Nature genetics. Band 47, Nummer 1, Januar 2015, S. 39–46, doi:10.1038/ng.3144, PMID 25401298, PMC 4281260 (freier Volltext).
Epilepsy, progressive myoclonic 7. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

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[Orpha-1] Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 7. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] M. Muona, S. F. Berkovic, L. M. Dibbens, K. L. Oliver, S. Maljevic, M. A. Bayly, T. Joensuu, L. Canafoglia, S. Franceschetti, R. Michelucci, S. Markkinen, S. E. Heron, M. S. Hildebrand, E. Andermann, F. Andermann, A. Gambardella, P. Tinuper, L. Licchetta, I. E. Scheffer, C. Criscuolo, A. Filla, E. Ferlazzo, J. Ahmad, A. Ahmad, B. Baykan, E. Said, M. Topcu, P. Riguzzi, M. D. King, C. Ozkara, D. M. Andrade, B. A. Engelsen, A. Crespel, M. Lindenau, E. Lohmann, V. Saletti, J. Massano, M. Privitera, A. J. Espay, B. Kauffmann, M. Duchowny, R. S. Møller, R. Straussberg, Z. Afawi, B. Ben-Zeev, K. E. Samocha, M. J. Daly, S. Petrou, H. Lerche, A. Palotie, A. E. Lehesjoki: A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy. In: Nature genetics. Band 47, Nummer 1, Januar 2015, S. 39–46, doi:10.1038/ng.3144, PMID 25401298, PMC 4281260 (freier Volltext).

[3] Epilepsy, progressive myoclonic 7. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)