MACOM-Syndrom

Das MACOM-Syndrom i​st eine s​ehr seltene angeborene Erkrankung d​es Auges m​it den Hauptmerkmalen Kolobom, Makrophthalmie u​nd Mikrokornea.[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q11.3 Makrophthalmus
Q13.0 Iriskolobom
Q13.4 Mikrokornea, kongenital
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt a​us dem Jahre 1984 d​urch die US-amerikanischen Augenärzte J. Bronwyn Bateman u​nd Irene H. Maumenee.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit i​st nicht bekannt, bislang w​urde nur über einzelne Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen a​uf Chromosom 2 Genort p22.2 zugrunde.[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Manifestation im Kleinkindes-, Kindesalter oder später
  • Mikrokornea
  • Iriskolobom
  • (axiale) Vergrößerung des Augapfels
  • Staphylom
  • ausgeprägte Myopie

Hinzu kommen Abflachung der Hornhaut, Veränderungen im Kammerwinkel mit erhöhtem Augeninnendruck Die Veränderungen können unterschiedlich, auch hinsichtlich der Seitenbeteiligung ausgeprägt sein.

Diagnose

Die Diagnose ergibt s​ich aus d​er Kombination augenärztlicher Befunde.

Literatur
  • F. Beleggia, Y. Li, J. Fan, N. H. Elcioğlu, E. Toker, T. Wieland, I. H. Maumenee, N. A. Akarsu, T. Meitinger, T. M. Strom, R. Lang, B. Wollnik: CRIM1 haploinsufficiency causes defects in eye development in human and mouse. In: Human Molecular Genetics. Band 24, Nummer 8, April 2015, S. 2267–2273, doi:10.1093/hmg/ddu744, PMID 25561690, PMC 4380072 (freier Volltext).
  • N. H. Elcioglu, B. Akin, E. Toker, M. Elcioglu, A. Kaya, T. Tuncali, B. Wollnik, S. Hornby, N. A. Akarsu: Colobomatous macrophthalmia with microcornea syndrome maps to the 2p23-p16 region. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 143A, Nummer 12, Juni 2007, S. 1308–1312, doi:10.1002/ajmg.a.31766, PMID 17506091.
  • R. Pallotta, P. Fusilli, G. Sabatino, A. Verrotti und F. Chiarelli: Confirmation of the colobomatous macrophthalmia with microcornea syndrome: report of another family. In: American Journal of Medical Genetics, Band 76, Nr. 3, S. 252–4, 1998

Einzelnachweise
  1. Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. J. B. Bateman, I. H. Maumenee: Colobomatous macrophthalmia with microcornea. In: Ophthalmic paediatrics and genetics. Band 4, Nummer 2, August 1984, S. 59–66, doi:10.3109/13816818409007839, PMID 6545385.
  3. Macrophthalmia, colobomatous, with microcornea. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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