Kraniofaziale Fehlbildung
Kraniofaziale Fehlbildungen sind komplexe Fehlbildungen mit erheblichen Auswirkungen auf die Betroffenen, die schon lange bekannt sind. 1894 beschrieb der französische Arzt Eugene Apert als Erster diese Art der Fehlbildung zusammen mit Zusammenwachsungen der Finger und Zehen – das nach ihm benannte Apert-Syndrom.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q18 | Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gesichtes und des Halses |
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
In Deutschland leben etwa 400 Betroffene, davon 250 Kinder und Jugendliche. Die Häufigkeit liegt in etwa bei 1:90.000 Geburten.
Entstehung
Kraniofaziale Fehlbildungen sind die Folge von genetischen Veränderungen, die schon vor der Geburt vorhanden sind. Die fünf häufigsten Syndrome sind
- das Apert-Syndrom,
- das Pfeiffer-Syndrom,
- das Crouzon-Syndrom,
- das Carpenter-Syndrom und
- das Saethre-Chotzen-Syndrom.
Typisch für alle fünf Fehlbildungen sind Missbildungen des Kopf- und Mittelgesichtsbereiches und des Bewegungsapparates in unterschiedlichen Ausprägungen.
Behandlung
Die ausgeprägteste Form der kraniofaziale Fehlbildungen ist das Apert-Syndrom bei dem auch noch zusätzlich die Finger und Zehen, teilweise knöchern, zusammengewachsen sind.
Knöcherne Fehlbildungen sind durch aufwändige Operationen teilweise korrigierbar. Auch die geistige Entwicklung kann normal verlaufen. Jedoch werden häufig Entwicklungsstörungen unterschiedlicher Ausprägung beobachtet.
Die heutigen Behandlungen sind noch nicht vollkommen, jedoch eine außerordentliche Steigerung zu dem, was vor 20 Jahren verfügbar war und es gibt Hoffnung, dass in der Zukunft ebenfalls schnelle Fortschritte gemacht werden.
Aber in der Gegenwart ist immer noch eine große Gruppe von Ärzten und Therapeuten erforderlich, um eine Behandlung zu ermöglichen, die den Betroffenen die Möglichkeit auf ein zufriedenes Leben gibt.
