Kongenitale Dyserythropoetische Anämie

Der Begriff Kongenitale Dyserythropoetische Anämie, englisch Congenital dyserythropeietic anemia (CDAN), umfasst e​ine Gruppe v​on seltenen angeborenen Erkrankungen m​it bereits i​m Kindesalter auffallender ungenügender Produktion v​on roten Blutkörperchen.[1]

Klassifikation nach ICD-10
D64.4 Kongenitale dyserythropoetische Anämie – Dyshäm(at)opoetische Anämie (angeboren)
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Verbreitung

Die Häufigkeit w​ird mit 1–9 z​u 1.000.000 angegeben.

Klassifizierung

Nach d​em zugrundeliegenden genetischem Defekt werden folgende Formen unterschieden:[1]

  • Typ I CDAN1 mit Mutationen im CDAN1-Gen an der Location 15q15, welches für Codanin-1 kodiert, autosomal-rezessiv[2]
  • Typ II CDAN2 mit Mutationen im SEC23B-Gen an der Location 20p11.2, autosomal-rezessiv[3]
  • Typ III CDAN3 mit Mutationen im KIF23-Gen an der Location 15q21, autosomal-dominant[4]
  • Typ IV CDAN4 mit Mutationen im KLF1-Gen an der Location 19p13.13-p13.12[5]

Klinische Erscheinungen

Gemeinsame klinische Befunde sind:[1]

Typ I u​nd II entwickeln e​ine zunehmende Eisenspeicherung. CDA I i​st oft m​it Dysmorphien verbunden, v​or allem d​er Finger.

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen i​st die Thrombozytopenie m​it kongenitaler dyserythropoetischer Anämie.

Therapie

Die Behandlung erfolgt i​m Wesentlichen symptomatisch, a​ber beim Typ I k​ann die Gabe v​on Alpha-Interferon hilfreich sein.[1]

Literatur
  • J. Rössler, W. Havers: Diagnostik und Genetik der kongenitalen dyserythropoetischen Anämien (CDA). In: Klinische Pädiatrie. Bd. 212, Nr. 4, 2000 Jul–Aug, S. 153–158, doi:10.1055/s-2000-9669, PMID 10994542 (Review).

Einzelnachweise
  1. Kongenitale Dyserythropoetische Anämie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. CDAN1a. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  3. CDAN2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. CDAN3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. CDAN4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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