HBG2
Die Untereinheit Hämoglobin gamma-2 ist ein Protein, für welches das beim Menschen vorhandene HBG2-Gen codiert.[1]
HBG2 | ||
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Struktur des HBG2-Proteins | ||
Bezeichner | ||
Gen-Name(n) | HBG2 | |
Externe IDs |
Funktion
Die gammaglobin-Gene (HBG1 und HBG2) äußern sich normalerweise in der fötalen Leber, Milz und Knochenmark. Zwei gamma-Ketten bilden zusammen mit zwei alpha-Ketten das fötale Hämoglobin (HbF), welches bei der Geburt normalerweise durch das Hämoglobin Erwachsener (HbA) ersetzt wird. Bei einigen beta-Thalassämien und den damit verbundenen Bedingungen dauert die Produktion von gamma-Ketten auch noch im Erwachsenenalter an. Die zwei Arten von gamma-Ketten unterscheiden sich bei Aminosäure 136, wo man bei der G-gamma-Produktion (HBG2) Glycin und bei der A-gamma-Produktion (HBG1) Alanin vorfindet. Ersteres ist bei der Geburt prädominant. Die Reihenfolge der Gene im beta-globin Cluster lautet: 5' - ε – γ-G – γ-A – δ – β - 3'.[2]
Einzelnachweise
- Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ: A review of the molecular genetics of the human alpha-globin gene cluster. In: Blood. 73, Nr. 5, Mai 1989, S. 1081–104. PMID 2649166.
- Entrez Gene: HBG2 hemoglobin, gamma G. Abgerufen am 19. Mai 2012.
Literatur
- Gelinas R, Yagi M, Endlich B, et al.: Sequences of G gamma, A gamma, and beta genes of the Greek (A gamma) HPFH mutant: evidence for a distal CCAAT box mutation in the A gamma gene.. In: Prog. Clin. Biol. Res.. 191, 1985, S. 125–39. PMID 2413469.
- Anderson NL, Anderson NG: The human plasma proteome: history, character, and diagnostic prospects.. In: Mol. Cell Proteomics. 1, Nr. 11, 2003, S. 845–67. doi:10.1074/mcp.R200007-MCP200. PMID 12488461.