GMPPB

GMPPB ist ein Gen, das für die Mannose-1-Phosphat-Guanyltransferase Beta kodiert.[1] Das Enzym katalysiert die Umwandlung von Mannose-1-Phosphat und GTP zu GDP-Mannose und anorganischem Diphosphat – eine Reaktion, die bei der Erzeugung N-verbundener Oligosaccharide eine Rolle spielt. Die GDP-Mannose wird bei 4 Glykosylierungs-Reaktionen benötigt, unter anderem die O-Mannosylierung von Membran- und sekretatorischen Glykoproteinen, wie Alpha-Dystroglycan.[2][3]

Mannose-1-Phosphat-Guanyltransferase Beta
Andere Namen
  • GDP-Mannose-Pyrophosphorylase B
  • GTP-Mannose-1-Phosphat-Guanylyltransferase Beta
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 39.834 Dalton / 360 Aminosäuren (Isoform1)

42.622 Dalton / 387 Aminosäuren (Isoform2)

Isoformen 2
Bezeichner
Gen-Name GMPPB
Externe IDs
Enzymklassifikation
EC, Kategorie 2.7.7.13
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 29925 331026
Ensembl ENSG00000173540 ENSMUSG00000070284
UniProt Q9Y5P6 Q8BTZ7
Refseq (mRNA) NM_013334 NM_177910
Refseq (Protein) NP_037466 NP_808578
Genlocus Chr 3: 49.72 – 49.72 Mb Chr 9: 108.05 – 108.05 Mb
PubMed-Suche 29925 331026

Mutationen am GMPPB-Gen können zu verschiedenen Formen von kongenitaler Muskeldystrophie führen, darunter das Walker-Warburg-Syndrom, oder die Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit.[4]

Einzelnachweise
  1. UniProt Q9Y5P6
  2. GMPPB. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  3. GDP-mannose pyrophosphorylase B
  4. "Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy (Congenital with brain and eye anomalies), type A, 1". In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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