Femoral-faziales Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Ein Femoral-faziales Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit Unterentwicklung oder Fehlen des Oberschenkelknochens zusammen mit charakteristischer Gesichtsveränderungen (Dysmorphie).[1]

Die Erstbeschreibung erfolgte 1961 durch C. H. Franz und R. O'Rahilly.[2]

Verbreitung

Die Vererbung erfolgt möglicherweise dominant. Es besteht eine Assoziation mit Schwangerschaftsdiabetes.[1] Die meisten Fälle treten sporadisch auf, über familiäre Häufung wurde in Einzelfällen berichtet.[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Femur-Hypoplasie oder Aplasie, Fibula - Hypoplasie, Klumpfuß, verminderte Streckbarkeit im Ellenbogen
Dysproportionierter Minderwuchs
Gesichtsdysmorphie mit mongoloider Lidachse, kurzer Nase, langem Philtrum, Mikrogenie, Gaumenspalte
Beckendysplasie mit zu kleiner Beckenschaufel und vergrößertem Foramen obturatorium
Lumbale Wirbelanomalien

Die Veränderungen sind häufig asymmetrisch.[3]

Diagnose

Über die Möglichkeit einer vorgeburtlichen Diagnose wurde berichtet.[4][5]

Einzelnachweise

B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9
C. H. Franz, R. O'Rahilly: Congenital skeletal limb deficiencies. In: Journal of Bone and Joint Surgery 1961, Bd. 43, S. 1202
Femoral-faziales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
E. Silvas, F. Rypens, M. Jovanovic, A. L. Delezoide, N. Patey: Prenatal diagnosis of femoral-facial syndrome: report of two cases. In: Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology. Bd. 97, Nr. 12, Dezember 2013, S. 770–773, ISSN 1542-0760. doi:10.1002/bdra.23201. PMID 24254654.
S. Castro, E. Peraza, M. Zapata: Prenatal diagnosis of femoral-facial syndrome: case report. In: Journal of clinical ultrasound : JCU. Bd. 42, Nr. 1, Januar 2014, S. 49–52, ISSN 1097-0096. doi:10.1002/jcu.22034. PMID 23325749.

Weblinks

Femoral-faziales Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Leiber-1] B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9

[2] C. H. Franz, R. O'Rahilly: Congenital skeletal limb deficiencies. In: Journal of Bone and Joint Surgery 1961, Bd. 43, S. 1202

[Orpha-3] Femoral-faziales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[4] E. Silvas, F. Rypens, M. Jovanovic, A. L. Delezoide, N. Patey: Prenatal diagnosis of femoral-facial syndrome: report of two cases. In: Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology. Bd. 97, Nr. 12, Dezember 2013, S. 770–773, ISSN 1542-0760. doi:10.1002/bdra.23201. PMID 24254654.

[5] S. Castro, E. Peraza, M. Zapata: Prenatal diagnosis of femoral-facial syndrome: case report. In: Journal of clinical ultrasound : JCU. Bd. 42, Nr. 1, Januar 2014, S. 49–52, ISSN 1097-0096. doi:10.1002/jcu.22034. PMID 23325749.