Espin (Protein)

Espin i​st ein Protein, d​as Aktinfilamente z​u Bündeln organisiert. Es spielt e​ine große Rolle b​ei der Organisation, Dynamik u​nd Regulation v​on Mikrovillus-ähnlichen Spezialisierungen d​er Zellmembran, d​ie sensorische Signaltransduktion i​n verschiedenen mechano- u​nd chemosensorischen Zellen vermitteln. Espin w​ird vom Gen ESPN kodiert. Mutationen i​n diesem Gen können z​u autosomal-rezessiver neurosensorischer Taubheit u​nd autosomal-dominanter sensorineuraler Taubheit o​hne Beeinträchtigung d​es Gleichgewichtssinns führen[1][2]

Espin
Andere Namen
  • Autosamal rezessives Taubheits-Protein Typ 36
  • Ektoplasmisches Spezialisationsprotein
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 91.733 Dalton / 854 Aminosäuren (Isoform 1)

31.636 Dalton / 288 Aminosäuren (Isoform 2)

Isoformen 2
Bezeichner
Gen-Namen ESPN DFNB36, LP2654
Externe IDs
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 83715 56226
Ensembl ENSG00000187017 ENSMUSG00000028943
UniProt B1AK53 Q9ET47
Refseq (mRNA) NM_031475 NM_019585
Refseq (Protein) NP_113663 NP_062531
Genlocus Chr 1: 6.42 – 6.46 Mb Chr 4: 152.12 – 152.15 Mb
PubMed-Suche 83715 56226

Subzellulär i​st Espin entsprechend seiner Funktion a​m Zytoskelett, a​n Stereozilien u​nd am Mikrovillus z​u finden. Es bindet über s​eine WH2-Domäne a​n F-Aktin u​nd formiert e​s zu Calciumionen-resistenten Bündeln u​nd interagiert d​urch seinen N-Terminus m​it der SH3-Domäne v​on BAIAP2 u​nd außerdem m​it PFN2. Darüber hinaus verfügt e​s über e​s über 9 ANK-Motive.[1]

Einzelnachweise
  1. UniProt B1AK53
  2. ESPN espin (human)
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