Espin (Protein)

Espin ist ein Protein, das Aktinfilamente zu Bündeln organisiert. Es spielt eine große Rolle bei der Organisation, Dynamik und Regulation von Mikrovillus-ähnlichen Spezialisierungen der Zellmembran, die sensorische Signaltransduktion in verschiedenen mechano- und chemosensorischen Zellen vermitteln. Espin wird vom Gen ESPN kodiert. Mutationen in diesem Gen können zu autosomal-rezessiver neurosensorischer Taubheit und autosomal-dominanter sensorineuraler Taubheit ohne Beeinträchtigung des Gleichgewichtssinns führen[1][2]

Espin
Andere Namen
  • Autosamal rezessives Taubheits-Protein Typ 36
  • Ektoplasmisches Spezialisationsprotein
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 91.733 Dalton / 854 Aminosäuren (Isoform 1)

31.636 Dalton / 288 Aminosäuren (Isoform 2)

Isoformen 2
Bezeichner
Gen-Namen ESPN DFNB36, LP2654
Externe IDs
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 83715 56226
Ensembl ENSG00000187017 ENSMUSG00000028943
UniProt B1AK53 Q9ET47
Refseq (mRNA) NM_031475 NM_019585
Refseq (Protein) NP_113663 NP_062531
Genlocus Chr 1: 6.42 – 6.46 Mb Chr 4: 152.12 – 152.15 Mb
PubMed-Suche 83715 56226

Subzellulär ist Espin entsprechend seiner Funktion am Zytoskelett, an Stereozilien und am Mikrovillus zu finden. Es bindet über seine WH2-Domäne an F-Aktin und formiert es zu Calciumionen-resistenten Bündeln und interagiert durch seinen N-Terminus mit der SH3-Domäne von BAIAP2 und außerdem mit PFN2. Darüber hinaus verfügt es über es über 9 ANK-Motive.[1]

Einzelnachweise
  1. UniProt B1AK53
  2. ESPN espin (human)
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. The authors of the article are listed here. Additional terms may apply for the media files, click on images to show image meta data.