Epidermolysis bullosa junctionalis
Die Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) ist eine Form der Epidermolysis bullosa mit Spaltbildung zwischen der Epidermis und der Dermis in Höhe der Lamina lucida, eines Teiles der Basalmembran.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q81.8 | Sonstige Epidermolysis bullosa |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: EBJ; Epidermolysis bullosa atrophicans; JEB
Einteilung
Die Klassifikation erfolgt derzeit in folgende drei Hauptgruppen:[2]
- EBJ Herlitz, Synonyme: Epidermolysis bullosa junctionalis, Typ Herlitz-Pearson; JEB-H, schwerere Verlaufsform[3][4][5]
- EBJ non-Herlitz, Synonyme: Epidermolysis bullosa junctionalis JEB-non-Herlitz; JEB nH[6][7]
Ferner gibt es seltene Formen der junktionalen EB:
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1 zu 450.000 in den USA bzw. mit unter 1 zu 1.000.000[17] sowie mit 1 zu 260.000 Lebendgeburten in Italien angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen in verschiedenen Genen, u. a. COL17A1, ITGA6, ITGB4, LAMA3, LAMB3 und LAMC2 zugrunde.[1]
Klinische Erscheinungen
Gemeinsame klinische Kriterien sind:[1]
- Zahnschmelz-Hypoplasie mit Defekten an der Zahnoberfläche
- Abheilung der Blasen mit Narben, Granulationsgewebe und Nageldystrophie
- Hinzu können angeborenes Fehlen der Haut und fortschreitender Haarverlust kommen
- Regelmäßige Mitbeteiligung der Schleimhaut
Literatur
- E. Sadler, M. Laimer, A. Diem, A. Klausegger, G. Pohla-Gubo, W. Muss, J. Hachleitner, R. Stadlhuber, J. W. Bauer, H. Hintner: Zahnveränderung bei junktionaler Epidermolysis bullosa – Bericht über eine Patientin mit einer Mutation im LAMB3-Gen. In: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology : JDDG. Bd. 3, Nr. 5, Mai 2005, S. 359–363, PMID 16372803.
Einzelnachweise
- Epidermolysis bullosa, junktionale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Enzyklopädie Dermatologie EBD
- Enzyklopaedie-Dermatologie Herlitz
- Junctional epidermolysis bullosa, Herlitz type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Herlitz. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Enzyklopaedie-Dermatologie Non-Herlitz
- Junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Epidermolysis bullosa, junktionale, non-Herlitz Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Epidermolysis bullosa, generalisierte junktionale, non-Herlitz Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- JEB-PA
- Enzyklopaedie-Dermatologie EBJ mit Hypakusis
- Epidermolysis bullosa dystrophica, pretibial. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- enzyklopaedie-dermatologie.deBD-pt
- Enzyklopaedie-Dermatologie EBD inversa
- Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Epidermolysis bullosa junctionalis inversa. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Genetics Home Reference
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