Ellbogenaplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q74.0	Sonstige angeborene Fehlbildungen der oberen Extremität(en) und des Schultergürtels
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Ellbogenaplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer Aplasie des Ellbogengelenks und entsprechend fehlender Beweglichkeit. Es ist mindestens ein Unterarmknochen mit dem Oberarmknochen knöchern verbunden (Synostose).[1]

Synonyme sind: Angeborene Ankylose; Humeroradiale Synostose; Humeroradiale Fusion; Humeroradioulnare Synostose

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv X-chromosomal.[2] Bislang wurde über wenige Hundert Patienten berichtet. Das männliche Geschlecht ist etwas häufiger betroffen, in nahezu der Hälfte tritt die Aplasie beidseits auf.[1]

Ursache

Die Ursache ist bislang nicht bekannt.[3][4]

Formen

Nach dem Ausmaß der Synostose können unterschieden werden:[1]

Humeroradiale Synostose, häufigste Form
Humeroulnare Synostose, seltenste Form, Umwendbewegung des Unterarmes erhalten
Humeroradioulnare Synostose

Bei einer radioulnaren Synostose ist das Gelenk und damit die Beweglichkeit erhalten.

Klassifikation

Folgende Klassifikation nach Pfeiffer und Braun-Quentin ist gebräuchlich:[5]

Ellenbogenaplasie im Rahmen generalisierter Fehlbildungen mit Synostosen
Humeroradialsynostose ohne Oligodaktylie
Humeroradialsynostose mit Oligodaktylie.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Verkürzung des Armes mit Beugung im Ellenbogen oft in Pronationsstellung
Unterentwickelte Muskulatur des Armes, häufig mit narbiger Einziehung dorsal
Oft zusätzliche Fehlbildungen an Elle, Mittelhand und Finger, aber auch an den Füßen, eventuell Pterygium

Diagnose

Im Röntgenbild kann die Fusion erst nach einigen Monaten infolge der fortschreitenden Verknöcherung des Knorpels erkannt werden, während im Ultraschall der fehlende Gelenkspalt bereits vorgeburtlich (intrauterin) erkennbar ist.[6]

Im Rahmen von Syndromen

Ellenbogenaplasien können bei einigen Syndromen auftreten:[1][7]

Literatur

J. D. McIntyre, A. Brooks, M. K. Benson: Humeroradial synostosis and the multiple synostosis syndrome: case report. In: Journal of pediatric orthopedics. Part B. Bd. 12, Nr. 3, Mai 2003, S. 192–196, doi:10.1097/01.bpb.0000060287.16932.ec, PMID 12703033.
J. C. Ramer, R. L. Ladda: Humero-radial synostosis with ulnar defects in sibs. In: American journal of medical genetics. Bd. 33, Nr. 2, Juni 1989, S. 176–179, doi:10.1002/ajmg.1320330207, PMID 2669480 (Review).
R. B. Surana, S. M. Sinkford: Humero-radial synostosis. In: Clinical genetics. Bd. 13, Nr. 2, Februar 1978, S. 169–170, PMID 627108.
R. Romanus: Bd. Ein Fall von angeborener Ankylose im Ellenbogengelenks. In: Acta Orthopaedica Scandinavica. Bd. 4, 1933, S. 291–305.
A. Mouchet, L. St. Pierre: Ankylose congenitale hereditaire et symetrique des deux coudes. In: Revue Orthopédique, Bd. 18, 1931, S. 210–218.

Einzelnachweise

C. J. Wirth, L. Zichner, A. K. Martini: Orthopädie und Orthopädische Chirurgie. In: W. Winkelmann (Herausgeber): Tumoren, tumorähnliche Erkrankungen, Georg Thieme Verlag, 2003, ISBN 3-13-126181-1
Synostose, humero-radiale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Humeroradial Synostosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
HUMERORADIAL SYNOSTOSIS. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
R. A. Pfeiffer, C. Braun-Quentin: Genetic nosology and counseling of humeroradial synostosis. In: Genetic counseling (Geneva, Switzerland). Bd. 5, Nr. 3, 1994, S. 269–274, PMID 7811427.
G. Savoldelli, A. Schinzel: Prenatal ultrasound detection of humero-radial synostosis in a case of Antley-Bixler syndrome. In: Prenatal diagnosis. Bd. 2, Nr. 3, Juli 1982, S. 219–223, PMID 7145849.
Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

Weblinks

Right Diagnosis

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[Martini-1] C. J. Wirth, L. Zichner, A. K. Martini: Orthopädie und Orthopädische Chirurgie. In: W. Winkelmann (Herausgeber): Tumoren, tumorähnliche Erkrankungen, Georg Thieme Verlag, 2003, ISBN 3-13-126181-1

[Orpha-2] Synostose, humero-radiale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] Humeroradial Synostosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] HUMERORADIAL SYNOSTOSIS. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] R. A. Pfeiffer, C. Braun-Quentin: Genetic nosology and counseling of humeroradial synostosis. In: Genetic counseling (Geneva, Switzerland). Bd. 5, Nr. 3, 1994, S. 269–274, PMID 7811427.

[6] G. Savoldelli, A. Schinzel: Prenatal ultrasound detection of humero-radial synostosis in a case of Antley-Bixler syndrome. In: Prenatal diagnosis. Bd. 2, Nr. 3, Juli 1982, S. 219–223, PMID 7145849.

[Leiber-7] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.