Dermotrichales Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q80.3	Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Dermotrichale Syndrom (altgriechisch δέρμα dérma, deutsch ‚Haut‘ und τριχ- trich-, deutsch ‚Haar‘) ist eine Sonderform der Ektodermalen Dysplasie mit den Hauptmerkmalen Ichthyose, Kleinwuchs und Skelettveränderungen.[1]

Nicht zu verwechseln ist das Dermotrichie-Syndrom.

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1984 durch Newton Freire-Maia und Mitarbeiter.[2]

Vorkommen

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt vermutlich X-chromosomal−rezessiv.[3]

Ursache

Ursache der Erkrankung sind Mutationen im MBTPS2-Gen am Genlocus Xp22.12-p22.11 mit einer Störung der Cholesterin-Homöostase.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[3][1]

ab Geburt generalisierte Ichthyose und fehlende Behaarung
Kleinwuchs
Geistige Retardierung
Krampfanfälle

Differentialdiagnose

Hauptsächlich abzugrenzen ist das Dermotrichie-Syndrom.

Gegenüber dem Dermotrichie-Syndrom finden sich Anomalien am Skelett und Darmtrakt, nicht jedoch am Auge und Respirationstrakt. Es kommt zu Veränderungen an den Nägeln, Hypohidrose, Megakolon und Wirbelkörperdefekten, jedoch weder Photophobie noch Atemwegsinfektionen. In der Differentialdiagnose abzugrenzen sind außerdem Mukoepitheliale hereditäre Dysplasie und Kardio-fazio-kutanes Syndrom.[4]

Literatur

F. Martino, P. D’Eufemia, M. S. Pergola, R. Finocchiaro, M. Celli, G. Giampà, M. Frontali, O. Giardini: Child with manifestations of dermotrichic syndrome and ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia (IFAP) syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 44, Nr. 2, September 1992, S. 233–236, doi:10.1002/ajmg.1320440222, PMID 1456297.

Einzelnachweise

Syndrom Dermotrichales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Newton Freire-Maia, M. Pinheiro: Ectodermal Dysplasias. A Clinical and Genetic Study. Alan R. Liss, New York 1984, S. 126–127 (englisch).
IFAP Syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Abdullah Alfadley, Khalid Al Hawsawi, Khalid Al Aboud: Ichthyosis Follicularis. A Case Report and Review of the Literature. In: Pediatric Dermatology. Band 20, Nr. 1, 2003, S. 48–51, PMID 3127745 (englisch).

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. The authors of the article are listed here. Additional terms may apply for the media files, click on images to show image meta data.

[Orpha-1] Syndrom Dermotrichales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] Newton Freire-Maia, M. Pinheiro: Ectodermal Dysplasias. A Clinical and Genetic Study. Alan R. Liss, New York 1984, S. 126–127 (englisch).

[OMIM-3] IFAP Syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] Abdullah Alfadley, Khalid Al Hawsawi, Khalid Al Aboud: Ichthyosis Follicularis. A Case Report and Review of the Literature. In: Pediatric Dermatology. Band 20, Nr. 1, 2003, S. 48–51, PMID 3127745 (englisch).