Dejerine-Thomas-Syndrom

Das Dejerine-Thomas-Syndrom (Synonyma Olivopontozerebelläre Atrophie, Brückenatrophie Typ Spatz) i​n ihrer sporadischen Form (SOPCA) umfasst e​ine Kombination v​on Atrophie d​es Systemes d​es Brückenfußes m​it Koordinationsstörungen a​us dem Kleinhirn w​ie Ataxie, Sprechstörungen (Dysarthrie) u​nd Zitterbewegungen (Tremor).[1]

Klassifikation nach ICD-10
G90.3 Multisystematrophie
G23.8 Sonstige näher bezeichnete degenerative Krankheiten der Basalganglien
- Dejerine-Thomas-Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Erstbeschreibung erfolgte 1900 d​urch den französischen Neurologen Joseph Jules Dejerine u​nd seinen Schüler u​nd Mitarbeiter André Antoine Henri Thomas.[2]

Das Syndrom i​st nicht z​u verwechseln m​it dem Thomas-Syndrom, e​inem sehr seltenen Fehlbildungssyndrom.

Jetzt w​ird das Krankheitsbild u​nter der Gruppenbezeichnung Multisystematrophie geführt.[3]

Es k​ann eine autosomal-rezessive u​nd eine autosomal-dominante Form d​er Olivopontozerebellären Atrophie (OPCA) unterschieden werden:[4]

  • OPCA Typ 2 (Fickler-Winkler-Syndrom), AR[5]
  • OPCA Typ 5 (mit Demenz und Extrapyramidalzeichen), AD[6]

Weitere Formen werden derzeit d​en Spinozerebellären Ataxien zugerechnet:

  • OPCA Typ 1 (Menzel) als SCA1[7]
  • OPCA Typ 2 (Hulguin) als SCA2[8]
  • OPCA Typ 3 (retinale Degeneration) als SCA7, Synonym: Ataxie mit Pigmentretinopathie; Ataxie, autosomal-dominante spinozerebelläre, Typ 7[9]
  • OPCA Typ 4 (Schut-Haymaker), veraltet, anscheinend mit Typ 1 gleichzusetzen

Literatur
  • A. Fickler: Klinische und pathologisch-anatomische Beitraege zu den Erkrankungen des Kleinhirns. In: Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde. 1911, 41, S. 306–375.
  • L. R. Caplan: Clinical features of sporadic (Dejerine-Thomas) olivopontocerebellar atrophy. In: Advances in neurology. Band 41, 1984, S. 217–224, ISSN 0091-3952. PMID 6496227.

Einzelnachweise
  1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. J. J. Dejerine, A. Thomas: L'átrophie olivo-ponto-cérébelleuse. In: Nouvelle iconographie de la Salpêtrière. 1900, 13, S. 330.
  3. U. Wüllner, Th. Klockgether: Klinik und Therapie der Multisystematrophie. In: Deutsches Ärzteblatt 2003; 100: A 408–415 [Heft 7],
  4. emedicine
  5. OPCA II. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. OPCA V. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

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