Cole-Krankheit

Die Cole-Krankheit gehört z​u den s​ehr seltenen angeborenen Erkrankungen m​it punktförmigem Keratoderma, e​iner die Haut betreffenden Verhornungsstörung (Hyperkeratose) a​n den Handinnenflächen u​nd Fußsohlen.[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Cole disease (COLED); englisch Guttate Hypopigmentation And Punctate Palmoplantar Keratoderma With Or Without Ectopic Calcification

Die Bezeichnung bezieht s​ich auf d​ie Autorin d​er Erstbeschreibung a​us dem Jahre 1976, Lonnie A. Cole.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1] Anscheinend kommt auch rezessive Vererbung vor.[3]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen i​m ENPP1-Gen Chromosom 6 a​m Genort q23.2 zugrunde.[4]

Literatur

Einzelnachweise

  1. Cole-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. L. A. Cole: Hypopigmentation with punctate keratosis of the palms and soles. In: Archives of Dermatology. Bd. 112, Nr. 7, Juli 1976, S. 998–100, PMID 132904.
  3. M. Chourabi, M. S. Liew, S. Lim, D. H’mida-Ben Brahim, L. Boussofara, L. Dai, P. M. Wong, J. N. Foo, B. Sriha, K. S. Robinson, S. Denil, J. E. Common, O. Mamaï, Y. Ben Khalifa, M. Bollen, J. Liu, M. Denguezli, C. Bonnard, A. Saad, B. Reversade: ENPP1 Mutation Causes Recessive Cole Disease by Altering Melanogenesis. In: The Journal of investigative dermatology. Band 138, Nummer 2, 02 2018, S. 291–300, doi:10.1016/j.jid.2017.08.045, PMID 28964717.
  4. Cole disease. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).

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