Chromosomenaberration

Chromosomenaberrationen (lateinisch aberrare „abweichen“), auch Chromosomenanomalien genannt, sind lichtmikroskopisch sichtbare strukturelle oder zahlenmäßige Veränderungen der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.[1]

Es handelt sich dabei um größere Veränderungen des Erbguts, die zu schwerwiegenden Krankheitsbildern führen können. Chromosomenaberrationen beim Menschen werden in der klinischen Zytogenetik mit der ISCN-Nomenklatur beschrieben (International System for Human Cytogenetic Nomenclature)[2]. Kleinere, in zytogenetischen Präparaten lichtmikroskopisch nicht sichtbare Veränderungen wie beispielsweise Mutationen an einzelnen Genen (Genmutationen) werden dagegen nicht zu den Chromosomenaberrationen gezählt.[3][1]

Chromosomenaberrationen werden in zwei Gruppen unterteilt:

Numerische Chromosomenaberrationen, also eine Veränderung der Anzahl (auch: Genommutation): Aneuploidie (z. B. Monosomie, Trisomie), Polyploidie (z. B. Triploidie)
Strukturelle Chromosomenaberrationen, also Veränderungen des Aufbaus eines Chromosoms (auch: Chromosomenmutation): Inversion, Deletion, Translokation, Duplikationen

Strukturelle Chromosomenaberrationen können durch Mutagene mit clastogenem Potential verursacht werden. Numerische Chromosomenaberrationen können durch Substanzen mit aneugenem Potential ausgelöst werden. Beide Gruppen sind in ihren eigenen Artikeln näher beschrieben.

Einzelnachweise

Werner Buselmaier, Gholamali Tariverdian: Humangenetik. Begleittext zum Gegenstandskatalog. Springer, Berlin 1991, ISBN 3-540-54095-4.
ISCN 2009: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2009). Recommendations of the International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature
William Hovanitz: Textbook of Genetics. Elsevier Press, Inc., Houston, New York, 1953 (S. 190).„(...) if a change in structure (of chromosomes) is large enough to be visible in cytological preparations it is considered a chromosomal mutation. If it is too small to be readily observed, is known only from the genetic results of segregation and can be localized on a chromosome, it is known as a gene mutation. There is no sharp dividing line between gene mutations and chromosomal mutations. Eventually all gene mutations in their ultra-fine structure will be found to be structural, if only in the molecular arrangement of which the gene is composed.“

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[Busel-1] Werner Buselmaier, Gholamali Tariverdian: Humangenetik. Begleittext zum Gegenstandskatalog. Springer, Berlin 1991, ISBN 3-540-54095-4.

[2] ISCN 2009: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2009). Recommendations of the International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature

[3] William Hovanitz: Textbook of Genetics. Elsevier Press, Inc., Houston, New York, 1953 (S. 190).„(...) if a change in structure (of chromosomes) is large enough to be visible in cytological preparations it is considered a chromosomal mutation. If it is too small to be readily observed, is known only from the genetic results of segregation and can be localized on a chromosome, it is known as a gene mutation. There is no sharp dividing line between gene mutations and chromosomal mutations. Eventually all gene mutations in their ultra-fine structure will be found to be structural, if only in the molecular arrangement of which the gene is composed.“