Carney-Stratakis-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
D44.8	Beteiligung mehrerer endokriner Drüsen
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Carney-Stratakis-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung bestehend aus einer Kombination von Gastrointestinalem Stromatumor (GIST) und Paragangliomen.[1][2]

Synonyme sind: Carney-Stratakis-Dyade; GIST-Paragangliom-Dyade; Paragangliom und Magenstroma-Sarkom

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2002 durch den US-amerikanischen Pathologen J. Aiden Carney.[3][4]

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit

der nicht erblichen Carney-Trias (englisch Carney's syndrome), einer Assoziation von GISTs, Paragangliomen und Chondromen der Lunge[5][6]
dem Carney-Komplex (oder Carney-Syndrom), einem Komplex von Myxomen, Hautflecken und hormoneller Überfunktion.[7]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 20 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SDHB-Gen im Chromosom 1 am Genort p36.13, im SDHC-Gen im Chromosom 1 an q23.3 oder im SDHD-Gen im Chromosom 11 an q23.1 zugrunde, die für Untereinheiten der Succinatdehydrogenase (SDH) kodieren.[8][9] Weitere genetische Veränderungen als Ursache wurden beschrieben.[10]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Manifestation im jungen Erwachsenenalter
Multifokale Magenstroma-Sarkome
multizentrische Paragangliome

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den Befunden der klinischen Untersuchung und der medizinischen Bildgebung.

Kinder mit GIST sollten molekulargenetisch auf einen SDH-Defekt untersucht werden.[1]

Differentialdiagnose

Die wichtigste Differentialdiagnose ist die Carney-Triade.

Therapie

Die Behandlung richtet sich gegen die beiden Tumoren, wie in den jeweiligen Artikeln beschrieben.

Literatur

H. S. Recht, E. K. Fishman: Carney-Stratakis syndrome: A dyad of familial paraganglioma and gastrointestinal stromal tumor. In: Radiology case reports. Band 15, Nummer 11, November 2020, S. 2071–2075, doi:10.1016/j.radcr.2020.08.002, PMID 32944103, PMC 7481509 (freier Volltext).

Einzelnachweise

Carney-Stratakis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Altmeyers Enzyklopädie
Who named it Carney
J. A. Carney, C. A. Stratakis: Familial paraganglioma and gastric stromal sarcoma: a new syndrome distinct from the Carney triad. In: American journal of medical genetics. Bd. 108, Nr. 2, März 2002, S. 132–139, PMID 11857563.
J. A. Carney, S. G. Sheps, V. L. Go, H. Gordon: The triad of gastric leiomyosarcoma, functioning extra-adrenal paraganglioma and pulmonary chondroma. In: The New England Journal of Medicine. Bd. 296, Nr. 26, Juni 1977, S. 1517–1518, doi:10.1056/NEJM197706302962609, PMID 865533.
Who named it Carney's syndrome
Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Paraganglioma and gastric stromal sarcoma. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
B. Pasini, S. R. McWhinney, T. Bei, L. Matyakhina, S. Stergiopoulos, M. Muchow, S. A. Boikos, B. Ferrando, K. Pacak, G. Assie, E. Baudin, A. Chompret, J. W. Ellison, J. J. Briere, P. Rustin, A. P. Gimenez-Roqueplo, C. Eng, J. A. Carney, C. A. Stratakis: Clinical and molecular genetics of patients with the Carney-Stratakis syndrome and germline mutations of the genes coding for the succinate dehydrogenase subunits SDHB, SDHC, and SDHD. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. Bd. 16, Nr. 1, Januar 2008, S. 79–88, doi:10.1038/sj.ejhg.5201904, PMID 17667967.
D. Gasparotto, S. Rossi, D. Campagna, P. Scavina, F. D. Tiziano, A. Marzotto, L. Toffolatti, C. E. Vitelli, M. Amini, A. P. Dei Tos, R. Maestro: Imatinib-Sensitizing KIT Mutation in a Carney-Stratakis-Associated GI Stromal Tumor. In: Journal of Clinical Oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Dezember 2014, doi:10.1200/JCO.2012.44.7300, PMID 25547508.

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[Orpha-1] Carney-Stratakis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] Altmeyers Enzyklopädie

[3] Who named it Carney

[4] J. A. Carney, C. A. Stratakis: Familial paraganglioma and gastric stromal sarcoma: a new syndrome distinct from the Carney triad. In: American journal of medical genetics. Bd. 108, Nr. 2, März 2002, S. 132–139, PMID 11857563.

[5] J. A. Carney, S. G. Sheps, V. L. Go, H. Gordon: The triad of gastric leiomyosarcoma, functioning extra-adrenal paraganglioma and pulmonary chondroma. In: The New England Journal of Medicine. Bd. 296, Nr. 26, Juni 1977, S. 1517–1518, doi:10.1056/NEJM197706302962609, PMID 865533.

[6] Who named it Carney's syndrome

[7] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[8] Paraganglioma and gastric stromal sarcoma. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[9] B. Pasini, S. R. McWhinney, T. Bei, L. Matyakhina, S. Stergiopoulos, M. Muchow, S. A. Boikos, B. Ferrando, K. Pacak, G. Assie, E. Baudin, A. Chompret, J. W. Ellison, J. J. Briere, P. Rustin, A. P. Gimenez-Roqueplo, C. Eng, J. A. Carney, C. A. Stratakis: Clinical and molecular genetics of patients with the Carney-Stratakis syndrome and germline mutations of the genes coding for the succinate dehydrogenase subunits SDHB, SDHC, and SDHD. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. Bd. 16, Nr. 1, Januar 2008, S. 79–88, doi:10.1038/sj.ejhg.5201904, PMID 17667967.

[10] D. Gasparotto, S. Rossi, D. Campagna, P. Scavina, F. D. Tiziano, A. Marzotto, L. Toffolatti, C. E. Vitelli, M. Amini, A. P. Dei Tos, R. Maestro: Imatinib-Sensitizing KIT Mutation in a Carney-Stratakis-Associated GI Stromal Tumor. In: Journal of Clinical Oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Dezember 2014, doi:10.1200/JCO.2012.44.7300, PMID 25547508.