CCFDN-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, andernorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das CCFDN-Syndrom, Akronym für Congenitale Catarakt, Faciale Dysmorphie und Neuropathie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensbildenden Hauptmerkmalen.[1]

Synonym: Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1998 durch W. Müller-Felber, D. Zafiriou und Mitarbeiter,[2] die Abgrenzung als eigenes Syndrom von Ivailo Tournev, Luba Kalaydjieva und Mitarbeiter aus dem Jahre 1999.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Erkrankung wurde bislang bei mehr als 100 Roma festgestellt.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im CTDP1-Gen auf Chromosom 18 Genort q23 zugrunde, welches für eine Protein-Phosphatase kodiert.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

angeborene Katarakt, Mikrokornea
Gesichtsdysmorphie
Neuropathie mit ersten Zeichen während der Kindheit, über Jahrzehnte zunehmend bis zur beträchtlichen Beeinträchtigung
Wachstumsverzögerung

Hinzu können Entwicklungsretardierung, Skelettauffälligkeiten und Hypogonadismus kommen. Als schwere Komplikation kann eine parainfektiöse Rhabdomyolyse auftreten.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde, mittels humangenetischer Untersuchung kann die Diagnose gesichert werden.[1]

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen ist hauptsächlich das Marinesco-Sjögren-Syndrom, aber auch die Galaktosämie Typ 2[5] und die Spastische Paraplegie Typ 46.[6][7]

Klinische Bedeutung

Es besteht ein erhöhtes Narkoserisiko.

Literatur

P. Lassuthova, D. Šišková u. a.: Congenital cataract, facial dysmorphism and demyelinating neuropathy (CCFDN) in 10 Czech gypsy children – frequent and underestimated cause of disability among Czech gypsies. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 9, 2014, S. 46, doi:10.1186/1750-1172-9-46.
Luba Kalaydjieva: Congenital Cataracts – Facial Dysmorphism – Neuropathy. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 2006, doi:10.1186/1750-1172-1-32.
L. Merlini, R. Gooding, H. Lochmüller, W. Müller-Felber, M. C. Walter, D. Angelicheva, B. Talim, J. Hallmayer, L. Kalaydjieva: Genetic identity of Marinesco-Sjögren/myoglobinuria and CCFDN syndromes. In: Neurology. Band 58, Nummer 2, Januar 2002, S. 231–236, doi:10.1212/wnl.58.2.231, PMID 11805249.

Einzelnachweise

Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
W. Müller-Felber, D. Zafiriou u. a.: Marinesco Sjögren Syndrome with Rhabdomyolysis. A New Subtype of the Disease. In: Neuropediatrics. 29, 1998, S. 97, doi:10.1055/s-2007-973542.
I. Tournev, L. Kalaydjieva, B. Youl et al.: Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy syndrome, a novel complex genetic disease in Balkan Gypsies: clinical and electrophysiological observations. In: Annals of neurology. Band 45, Nummer 6, Juni 1999, S. 742–750, PMID 10360766.
Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Galaktokinase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Luba Kalaydjieva, Teodora Chamova: Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism, and Neuropathy – Synonym CCFDN. In: University of Washington (Hrsg.): GeneReviews® [Internet]. 2010, ISSN 2372-0697 (englisch, nih.gov [abgerufen am 13. Januar 2021]).

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[Orpha-1] Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] W. Müller-Felber, D. Zafiriou u. a.: Marinesco Sjögren Syndrome with Rhabdomyolysis. A New Subtype of the Disease. In: Neuropediatrics. 29, 1998, S. 97, doi:10.1055/s-2007-973542.

[3] I. Tournev, L. Kalaydjieva, B. Youl et al.: Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy syndrome, a novel complex genetic disease in Balkan Gypsies: clinical and electrophysiological observations. In: Annals of neurology. Band 45, Nummer 6, Juni 1999, S. 742–750, PMID 10360766.

[4] Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] Galaktokinase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[6] Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[7] Luba Kalaydjieva, Teodora Chamova: Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism, and Neuropathy – Synonym CCFDN. In: University of Washington (Hrsg.): GeneReviews® [Internet]. 2010, ISSN 2372-0697 (englisch, nih.gov [abgerufen am 13. Januar 2021]).