Beemer-Langer-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q77.2	Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Beemer-Langer-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 4 ist eine besondere Form der angeborenen vererbbaren Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen, charakterisiert durch kurze Rippen und eine unterentwickelte Lunge.[1][2]

Synonyme sind: Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer; Beemer-Syndrom; englisch Short-rip Thoracic Dysplasia 12; SRTD12; Short rib-Polydactyly Syndrome, Type IV; SRPS4; SRPS IV

Die Erstbeschreibung erfolgte 1983 durch den holländischen Genetiker Fredericus Antonius Beemer und den US-amerikanischen Radiologen Leonard O. Langer.[3][4]

Verbreitung

Die Häufigkeit dieser Krankheitsgruppe ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Klinische Erscheinungen

Gemeinsame Merkmale aller Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome sind:[1]

Kurze Rippen mit Thorax – Hypoplasie, Lungenhypoplasie und Ateminsuffizienz
Verkürzung und Dysplasie von Röhrenknochen.

Bei diesem Typ finden sich nur gelegentlich eine Polydaktylie, assoziiert sind Lippenspalte, Herzfehler wie DORV, Malrotation, Mikropenis, Nierenhypoplasie.[1] Hinzu können Brachydaktylie, Ohrenfehlbildungen, Omphalozele kommen.[4]

Diagnose

Im Röntgenbild finden sich Veränderungen ähnlich wie beim Majewski-Syndrom, jedoch ist die Tibia besser ausgebildet.[1] Zur Abgrenzung liegt keine Hexadaktylie vor, insgesamt eine sehr seltene Form.[5]

Eine Diagnose mittels Sonographie im Mutterleib ist möglich.[6]

Literatur

Kishor B. Taori, Kedar G. Sharbidre u. a.: Diagnosis of short rib polydactyly syndrome type IV (Beemer-Langer syndrome) with cystic hygroma: A case report. In: Journal of Clinical Ultrasound. 37, 2009, S. 406, doi:10.1002/jcu.20603.
J. Spranger, P. Maroteaux: The lethal osteochondrodysplasias. In: Advances in human genetics. Band 19, 1990, S. 1–103, 331, ISSN 0065-275X. PMID 2193487. (Review).
J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
H. Chen, D. Mirkin, S. Yang: De novo 17q paracentric inversion mosaicism in a patient with Beemer-Langer type short rib-polydactyly syndrome with special consideration to the classification of short rib polydactyly syndromes. In: American journal of medical genetics. Band 53, Nr. 2, November 1994, S. 165–171, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320530209. PMID 7856642. (Review).

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
F. A. Beemer, L. O. Langer, J. M. Klep-de Pater, A. M. Hemmes, J. B. Bylsma, R. M. Pauli, T. L. Myers, C. C. Haws: A new short rib syndrome: report of two cases. In: American journal of medical genetics. Band 14, Nr. 1, Januar 1983, S. 115–123, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320140116. PMID 6829599.
Who named it
W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Band 1, Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0, S. 316.
N. S. den Hollander, H. J. van der Harten, J. A. Laudy, P. van de Weg, J. W. Wladimiroff: Early transvaginal ultrasonographic diagnosis of Beemer-Langer dysplasia: a report of two cases. In: Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Band 11, Nr. 4, April 1998, S. 298–302, ISSN 0960-7692. doi:10.1046/j.1469-0705.1998.11040298.x. PMID 9618859.

Weblinks

Short-rip Thoracic Dysplasia 12; SRTD12. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[2] Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] F. A. Beemer, L. O. Langer, J. M. Klep-de Pater, A. M. Hemmes, J. B. Bylsma, R. M. Pauli, T. L. Myers, C. C. Haws: A new short rib syndrome: report of two cases. In: American journal of medical genetics. Band 14, Nr. 1, Januar 1983, S. 115–123, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320140116. PMID 6829599.

[Who-4] Who named it

[5] W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Band 1, Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0, S. 316.

[6] N. S. den Hollander, H. J. van der Harten, J. A. Laudy, P. van de Weg, J. W. Wladimiroff: Early transvaginal ultrasonographic diagnosis of Beemer-Langer dysplasia: a report of two cases. In: Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Band 11, Nr. 4, April 1998, S. 298–302, ISSN 0960-7692. doi:10.1046/j.1469-0705.1998.11040298.x. PMID 9618859.