Bart-Pumphrey-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Bart-Pumphrey-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hautverdickung über den Finger- und Zehengelenken, Leukonychie (weiße Flecken auf den Nägeln) und Taubheit.[1]

Synonyme sind: Knöchelpolster-Leukonychie-Taubheits-Syndrom; Schwann-Syndrom

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1963 durch die polnische Dermatologin J. Schwann.[2]

Die Abgrenzung des Syndromes erfolgte im Jahre 1967 durch den US-amerikanischen Dermatologen R. S. Bart und den HNO-Arzt R. E. Pumprey.[3]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im GJB2-Gen im Chromosom 13 Genort q12.11 zugrunde.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Knöchelpolster über den Interphalangealgelenken der Finger und/oder Zehen bereits beim Säugling oder Kleinkind, eventuell Hyperkeratosen
etwas später beginnende Leukonychie
Innenohrschwerhörigkeit bereits als Kleinkind

Beim Erwachsenen möglich: Keratosis palmoplantaris, Hyperhidrose, Hypertrichose, Dupuytren-Krankheit

Literatur

G. Wagner, V. Meyer, M. M. Sachse: Leukonychia totalis. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 67, Nr. 4, April 2016, S. 308–310, doi:10.1007/s00105-015-3736-4, PMID 26676417.
C. H. Hyman, P. R. Cohen: Report of a family with idiopathic knuckle pads and review of idiopathic and disease-associated knuckle pads. In: Dermatology online journal. Bd. 19, Nr. 5, Mai 2013, S. 18177, PMID 24011277 (Review).
J. C. Ramer, D. B. Vasily, R. L. Ladda: Familial leuconychia, knuckle pads, hearing loss, and palmoplantar hyperkeratosis: an additional family with Bart-Pumphrey syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Bd. 31, Nr. 1, Januar 1994, S. 68–71, PMID 8151643, PMC 1049604 (freier Volltext).

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
J. SCHWANN: Keratosis palmaris et plantaris cum surditate congenita et leuconychia totali unguium. In: Dermatologica. Bd. 126, 1963, S. 335–353, PMID 14046203.
R. S. Bart, R. E. Pumphrey: Knuckle pads, leukonychia and deafness. A dominantly inherited syndrome. In: The New England Journal of Medicine. Bd. 276, Nr. 4, Januar 1967, S. 202–207, doi:10.1056/NEJM196701262760403, PMID 6015974.
Bart-Pumphrey syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
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Right Diagnosis

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[2] J. SCHWANN: Keratosis palmaris et plantaris cum surditate congenita et leuconychia totali unguium. In: Dermatologica. Bd. 126, 1963, S. 335–353, PMID 14046203.

[3] R. S. Bart, R. E. Pumphrey: Knuckle pads, leukonychia and deafness. A dominantly inherited syndrome. In: The New England Journal of Medicine. Bd. 276, Nr. 4, Januar 1967, S. 202–207, doi:10.1056/NEJM196701262760403, PMID 6015974.

[4] Bart-Pumphrey syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)