Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie

Die Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie i​st eine seltene angeborene Erkrankung m​it Störung d​er Gehirnentwicklung u​nd den Hauptmerkmalen e​ines verminderten Kopfumfanges b​ei Geburt o​hne ausgeprägte Anomalien u​nd einer unterschiedlich ausgeprägten Geistigen Behinderung.[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q02 Mikrozephalie
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Echte Mikrozephalie; lateinisch Microcephalia vera; MCPH, Akronym für MikroCephalie, Primäre, Hereditäre

Verbreitung

Die Häufigkeit i​st nicht bekannt, bislang w​urde über e​twa 200 Familien berichtet. Die Erkrankung w​ird vermehrt i​n Nordpakistan, i​n Asien u​nd dem mittleren Osten angetroffen. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1][2]

Ursachen und Einteilung

Auf d​er Basis nachgewiesener Mutationen können folgende Subtypen unterschieden werden:

  • MCPH1 (Microcephaly 1, primary, autosomal recessive; Premature Chromosome Condensation With Microcephaly And Mental Retardation; Premature Chromosome Condensation Syndrome; Pcc Syndrome), Mutationen im MCPH1-Gen im Chromosom 8 am Genort p23.1[3]
  • MCPH2 (Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations), Mutationen im WDR62-Gen im Chromosom 19 an q13.12[4]
  • MCPH3, Mutationen im CDK5RAP2-Gen im Chromosom 9 an q33.2[5]
  • MCPH4 Mutationen im CASC5-Gen im Chromosom 15 an q15.1[6]
  • MCPH5 mit Mutationen im ASPM-Gen im Chromosom 1 an q31.3[7]
  • MCPH6 mit Mutationen im CENPJ-Gen im Chromosom 13 an q12.12-q12.13[8]
  • MCPH7 mit Mutationen im STIL-Gen im Chromosom 1 an p33[9]
  • MCPH8 mit Mutationen im CEP135-Gen im Chromosom 4 an q12[10]
  • MCPH9 mit Mutationen im CEP152-Gen im Chromosom 15 an q21.1[11]
  • MCPH11 mit Mutationen im PHC1-Gen im Chromosom 12 an p13.31[12]
  • MCPH12 mit Mutationen im CDK6-Gen im Chromosom 7 an q21.2[13]
  • MCPH14 mit Mutationen im SASS6-Gen im Chromosom 1 an p21.2[14]
  • MCPH15 mit Mutationen im MFSD2A-Gen im Chromosom 1 an p34.2[15]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Bereits bei Geburt verminderter Kopfumfang um mindestens 2 Standardabweichungen.
  • Langsames Schädelwachstum mit gegenüber den Perzentilen zurückbleibender Kopfumfang
  • Gering bis mäßig ausgeprägte, nicht zunehmende geistige Beeinträchtigung.
  • Verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung
  • Keine neurologischen Störungen
  • Häufig Hyperaktivität, in 10 % Krampfanfälle

Diagnostik

Die Diagnose ergibt sich aus dem klinischen Befund. Die Kernspintomographie zeigt ein proportional verkleinertes, ansonsten weitgehend unauffälliges Gehirn. Bei bekannter Mutation ist eine pränatale Diagnostik möglich.[1]

Literatur
  • M. Barbelanne, W. Y. Tsang: Molecular and cellular basis of autosomal recessive primary microcephaly. In: BioMed research international. Bd. 2014, 2014, S. 547986, doi:10.1155/2014/547986, PMID 25548773, PMC 4274849 (freier Volltext) (Review).
  • S. Mahmood, W. Ahmad, M. J. Hassan: Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH): clinical manifestations, genetic heterogeneity and mutation continuum. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 6, 2011, S. 39, doi:10.1186/1750-1172-6-39, PMID 21668957, PMC 3123551 (freier Volltext) (Review).
  • C. Geoffrey Woods, Jacquelyn Bond, Wolfgang Enard: Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH): A Review of Clinical, Molecular, and Evolutionary Findings. In: The American Journal of Human Genetics. Band 76, Nr. 5, Mai 2005, S. 717, doi:10.1086/429930.

Einzelnachweise
  1. Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. Medline Plus
  3. Microcephaly 1, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. Microcephaly 3, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. Microcephaly 4, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. Microcephaly 5, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. Microcephaly 6, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. Microcephaly 7, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. Microcephaly 8, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. Microcephaly 9, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  12. Microcephaly 11, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  13. Microcephaly 12, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  14. Microcephaly 14, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  15. Microcephaly 15, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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