Albright-Osteodystrophie
Die Albright-Osteodystrophie ist eine Gruppe von seltenen angeborene Erkrankungen mit dem Hauptmerkmal einer Osteodystrophie und wird zum Pseudohypoparathyreoidismus gezählt.[1]
Klassifikation nach ICD-10 | |
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E20.1 | Pseudohypoparathyreoidismus |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Sie wird oft auch als Synonym für Pseudohypoparathyreoidismus Typ IA[2] oder als Sammelbegriff für Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) oder Pseudopseudohypoparathyreoidismus (Pseudo-PHP) verwendet.[3]
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1942 durch Fuller Albright und Mitarbeiter.[4]
Weitere Bezeichnungen sind: Albright-Bantam-Syndrom; familiärer Pseudohypoparathyreoidismus; Hypokalzämie konstitutionelle chronische; hypoparathyreotischer Kretinismus; konstitutionelle chronische Hypokalzämie; Kretinismus hypoparathyreotischer; Martin-Albright-Syndrom; Pseudohypoparathyreoidismus; Pseudohypoparathyreoidismus familiärer; pseudohypoparathyroidism; Seabright-Bantam-Syndrom[5]
Klassifikation
Die Bezeichnung „Albright-Osteodystrophie“ findet sich in der Datenbank Orphanet wie folgt:
- Krankheitsgruppe Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie, frühere Bezeichnung Albright-Osteodystrophie, hereditäre[6][7]
- Mikrodeletionssyndrom 2q37, Synonyme: Albright-Osteodystrophie, hereditäre, Typ 3; Albright-Osteodystrophie-ähnliches Syndrom; Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom; Del(2)(q37); Deletion 2q37; Deletion 2q37-qter; Monosomie 2q37-qter[11]
Verbreitung
Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung (Typ 1A) liegen Mutationen im GNAS-Gen auf Chromosom 20 Genort q13.32 zugrunde.[2]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[3]
- Kleinwuchs oft erst nach Beendigung des Längenwachstums
- rundes Gesicht, kurzer Hals, gedrungener Körperbau
- Übergewicht
- Skelettveränderungen: Brachydaktylie, Brachymetacarpie (MHK IV, V) mit Brachytelephalangie, oft Brachymetatarsie (III–V)
- subkutane Verkalkungen
- Geistige Behinderung
- chronische Hypokalzämie, Tetanie, intrakranielle Verkalkungen, Katarakt, Zahnanomalien, brüchige Nägel, verlängerte QT-Zeit
Literatur
- W. Birnbaum, A. Zellmer, P. Staedt, O. Hiort: Albright`sche hereditäre Osteodystrophie. Ein komplexes endokrin-genetisches Störungsbild – wann muss man daran denken? In: Kinder- und Jugendmedizin Bd. 9, Nr. 8, 2009, S. 454–460
- V. Mariot, S. Maupetit-Méhouas, C. Sinding, M. L. Kottler, A. Linglart: A maternal epimutation of GNAS leads to Albright osteodystrophy and parathyroid hormone resistance. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Bd. 93, Nr. 3, März 2008, S. 661–665, doi:10.1210/jc.2007-0927, PMID 18182455.
- K. Diercks, K. Schulte, H. C. Schuppe, P. Lehmann: Primäre kutane Osteome bei hereditärer Albright-Osteodystrophie. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 47, Nr. 9, September 1996, S. 673–675, PMID 8999021.
Einzelnachweise
- Rare Diseases
- Pseudohypoparathyroidism Ia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- F. Albright, C. H. Burnett, P. H. Smith, W. Parson: Pseudo-hypoparathyroidism--an example of 'Seabright-Bantam syndrome': report of three cases. In: Endocrinology Bd. 30, S. 922–932, 1942.
- Albright-Osteodystrophie, hereditäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Pseudopseudohypoparathyreoidismus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Mikrodeletionssyndrom 2q37. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).